骨髓-胰腺綜合症
...爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血分子標記
...差異。由於不同個體的等位基因之間鹼基的替換、重排、缺失等變化導致限制內切酶識別和酶切發生改變從而造成基因型間限制性片段長度的差異。圖7-2RFLP圖譜小衛星DNA(MinisatelliteDNA)小衛星DNA(MinisatelliteDNA)又稱數目可變串...
遺傳學質粒
...勢羣體;後者主要是指由於轉座和重組,使質粒DNA重排或缺失。影響質粒載體穩定性的主要因素有:①宿主細胞代謝負荷增加質粒載體可使宿主細胞的代謝負荷加重,有的能延長其世代時間15%左右。質粒載體的大小同宿主細胞...
生物學骨髓-胰腺綜合徵
...爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血限制片段長度多態性
...位點鹼基發生突變,或酶切位點之間發生了鹼基的插入、缺失,導致酶切片段大小發生了變化,這種變化可以通過特定探針雜交進行檢測,從而可比較不同品種(個體)的DNA水平的差異(即多態性),多個探針的比較可以確立生...
脆性X 染色體
...FMR-I基因翻譯區外顯子1。至今已知FMRI基因的錯義突變和缺失突變攜帶者也表現出FMRI基因動態突變相同的臨牀症狀,從而顯示出脆性X染色體臨牀症候的患者具有高度的遺傳異質性,進而使這些患者及其家庭成員的基因診斷進一步...
疾病;兒科α-地中海貧血
...異常,引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同,可將地貧分爲α-地中海貧血;β-地中海貧血,δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血;以前2種類型...
疾病;兒科弱化子
...長162bp的DNA序列稱爲前導區,其中第123~150位核苷酸如果缺失,trp基因的表達水平可提高6倍。研究發現,當mRNA開始合成後,除非培養基中完全不含色氨酸,否則轉錄總是在這個區域終止,產生一個僅有140個核苷酸的RNA分子,終...
多基因家族
...有功能的基因同源,原來可能也是有功能的基因,但由於缺失,倒位或點突變等,使這一基因失去活性,成爲無功能基因。與相應的正常基因相比,假基因往往缺少正常基因的內含子,兩側有順向重複序列。人們推測,假基因的...
染色體
...色體的總數目,大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。人體內每個細胞內有23對染色體.包括22對常染色體和一對性染色體.性染色體包括:X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發育成女性,...
生物學