骨與關節影像鑑別診斷指南——醫學影像鑑別診斷指南叢書
...節骨斑點症 第十八節顱鎖骨發育不全 第十九節馬凡綜合徵 第二十節神經纖維瘤病 第二十一節特發性骨質溶解症 第二十二節蠟油樣骨病第五章粘多糖病 第一節粘多糖病Ⅰ型 第二節粘多糖病Ⅱ型 第三節粘多糖病Ⅲ...
醫源資料庫;醫源書店;醫學影像學張永清蛋白功能研究文章登《Development》
...白摺疊,如果發生異常會導致甲狀腺不足低下,形態異常綜合徵、Kenny-Caffey綜合徵(侏儒症伴管狀骨皮質增厚),面部先天性畸形(Hypoparathyroidism,mentalretardationandfacialdysmorphism,HRD)等疾病的發生。研究人員發現,如果小鼠的TBCE蛋...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組Marinesco–Sjogren氏綜合徵
概述又稱Garland–Moorehuse氏綜合徵、Sjogren氏Ⅱ型綜合徵,遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒...
求醫問藥;疾病大全;頭部7微量元素--7.1 引言
... (4)遺傳性缺陷病 例如以X鏈隱性遺傳的Menke捲髮綜合徵能使人體銅代謝異常。又如一種遺傳性家族疾病——腸閏性皮炎亦顯示出嚴重的鋅缺乏症狀。 隨着對微量元素瞭解的增加,它們在臨牀上的意義也正受到進一步...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學顏乾麟教授從氣機失調論治代謝綜合徵的經驗
...教育部、中管局及上海市科委、衛生局等多項課題。代謝綜合徵是多種代謝成分異常聚集的病理狀態。引起代謝綜合徵的危險因子主要包括高血壓、血脂異常、糖尿病、肥胖、高尿酸以及凝血因子不正常等。它是導致心腦血管疾...
求醫問藥;專家門診;名家醫案第四節 骨關節疾病X線表現與診斷
...者包括肢端肥大症和巨人症,後者包括垂體性侏儒及席漢綜合徵。 1.巨人症與肢端肥大症 本症系由垂體前葉嗜酸細胞腺瘤或增殖引起生長激素分泌過多所致。在骨骺未結合前發病,全身生長髮育增速,形成巨人症(gigantis...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學影像學第二節 糖尿病
...肥胖營養不良相關糖尿病其它類型,包括伴有其它情況和綜合徵的糖尿病(1)胰腺疾病;(2)內分泌疾病;(3)藥源性或化學物引起者,(4)胰島素或其它受體異常;(5)某些遺傳綜合徵;(6)其它(二)葡萄糖耐量異常非...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;內分泌學第十五章 內分泌系統疾病--第一節 下丘腦和垂體疾病
...使一種或數種激素的分泌過多或減少,臨牀上表現爲各種綜合徵,例如尿崩症、性早熟症、肥胖性生殖無能綜合徵等。 (一)尿崩症 尿崩症(diabetesinsipidus)由於ADH缺乏,使腎遠曲小管對水分再吸收功能顯著降低,因而...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學妊娠合併糖尿病
...本的病理生理變化爲胰島素相對或絕對不足所導致的糖、蛋白質、脂肪、水及電解質等代謝失調,以“高血糖”爲其特點。還有一些疾病中也有高血糖,稱爲症狀性糖尿病或繼發性糖尿病,僅佔極少數,例如胰腺炎、胰切除術後...
求醫問藥;疾病手冊;婦產科先天性甲狀腺功能低下16例誤診分析
...果發現CH臨牀初次誤診率高達73%,多被誤診爲:嬰兒肝炎綜合徵、貧血、佝僂病、先天性巨結腸等疾病。結論CH臨牀表現無特異性,但CH並非罕見,臨牀誤診率高,需提高對本病的認識,以降低誤診率。 【關鍵詞】先天性甲狀腺功...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第1期