黏脂貯積症Ⅳ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅣxíng疾病別名粘脂糖症Ⅳ型,粘多糖症Ⅳ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述Kohn(1975)研究了5例猶太病人,發現一種黏脂病的變異型。在出生後6~12個月內發育正常,以後則出現較輕的運動遲鈍...
疾病;風溼免疫科鹼性磷酸鈣結晶沉積病
拼音:jiǎnxìnglínsuāngàijiéjīngchénjībìng概述:雖然醫學家們早已認識到鈣化物質沉積在關節旁組織,尤其沉積於肌腱,可造成反覆發作的炎症,但對此類疾病的命名不一,曾稱之爲肌腱旁鈣化症、羥基磷灰石(hydroxyapatite)性...
疾病黏脂貯積症Ⅰ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂質黏多糖病Ⅰ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多...
疾病;風溼免疫科甘露糖苷貯積症
拼音:gānlùtánggānzhùjīzhèng英文:mannosidosis由於α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述:甘露糖苷貯積症(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏脂貯積症Ⅱ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅡxíng疾病別名粘脂貯積症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘多糖症Ⅱ型,包涵體細胞病,I-cell病,inclusioncelldisease疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅱ型又稱包涵體細胞病(inclusioncelldisease),簡稱I-ce...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅲ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通...
疾病;風溼免疫科腦甙沉積病
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
拼音:nǎogānzhīchénjībìng英文:cerebrosidelipoidosis;cerebrosidosis概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後A...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病澱粉貯積病
概述:澱粉樣變性(amyloidosis,AL)是由多種原因造成的澱粉樣物(amyloid)在體內各臟器細胞間的沉積,致使受累臟器功能逐漸衰竭的一種臨牀綜合徵。包括一組疾病,消化道是最易被侵襲的臟器之一。澱粉樣變性常累及多系統...
疾病;代謝科;代謝性疾病