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日本唐氏綜合徵患兒15年來倍增
...社電日本婦產科醫學會4月19日發表調查報告說，日本唐氏綜合徵患兒數目過去15年間增加了1倍多。婦產科醫學會認爲，這是由於隨着高齡妊娠增加，懷上唐氏綜合徵胎兒的孕婦也在增多。唐氏綜合徵又稱先天愚型，是胎兒21號染...
行業資訊；臨牀快報；待分類信息 -
無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...查近幾年取得了非常快的增長，但篩查率仍然很低，唐氏綜合徵的篩查僅有13%左右。就目前常用的產前篩查和診斷而言，以唐氏綜合症爲例，現常用的篩查多數採用血清學聯合篩查法。這是一種基於人羣的統計方法，根據AFP/hCG...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第一節 總論
...增多症，原發性血小板增多症。 （三）骨髓增生異常綜合徵（myelodysplasticsyndrome）如難治性貧血、環形鐵粒細胞性難治性貧血、慢性粒單細胞白血病等。 （四）陣發性睡眠性血戲蛋白尿。 二、紅細胞病 （一）貧...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；血液病學 -
揭開悄然興起的基因檢測面紗
...前，江城每名孕婦都要做唐氏篩查，以檢測胎兒患有唐氏綜合徵的風險有多高。唐氏綜合徵俗稱先天性癡呆，約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵，會對家庭帶來諸多痛苦。 針對唐氏綜合徵的傳統篩查辦法是：提取孕...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
第八節 骨髓增生異常綜合徵
第八節 骨髓增生異常綜合徵（MyelodysplasticSyndrome,MDS) 骨髓增生異常綜合徵目前認爲是造血幹細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表現爲外周血全血細胞減少，骨髓細胞增生，成熟和幼稚細胞有形態異常即病態造血...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；血液病學 -
染髮致骨髓增生異常綜合徵1例
...附件未見異常。北京軍區總醫院骨穿報告：骨髓增生異常綜合徵。 2討論 目前，染髮劑的主要成分爲對苯二酚及間苯二酚，爲苯的酚類代謝產物。酚類爲原漿毒，直接抑制細胞核分裂，對增殖活躍的骨髓造血細胞，特別...
資料庫；在線期刊；中華現代外科學雜誌；2005年第2卷第15期 -
骨髓增生異常綜合徵血紅蛋白合成異常的探討
【摘要】目的探討骨髓增生異常綜合徵的患者血紅蛋白合成異常的情況。方法對34例骨髓增生異常綜合徵患者，30例急性白血病和30例正常人採用血紅蛋白電泳的醋纖膜電泳法測定血紅蛋白A2的含量，血紅蛋白F則用抗鹼血紅蛋白測...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第14期；論著 -
白血病相關的染色體異常可能也與唐氏綜合症有關
...性淋巴細胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《NatureGenetics》的雜誌上。科學家在之前的研究中發現，X染色體和Y染色體DNA複製區出現了一個重複缺失(recurringdeletion)，該區域即擬作者：
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
特發性血小板減少性紫癜
...查抗核抗體及狼瘡細胞（LEC）可助鑑別。(5)Wiskortt-Aldrich綜合徵：除出血及血小板減少外，合併全身廣泛溼疹並易於感染，血小板粘附性減低，對ADP、腎上腺素及膠原不發生凝集反應。屬性顧隱性遺傳性疾病，男嬰發病，多於1歲...
求醫問藥；疾病手冊；兒科 -
系統性紅斑狼瘡患者血液系統異常的機制及研究進展
...明顯減少。 2.4全血細胞減少SLE合併AA、TTP、HUS、噬血綜合徵(hemophagocyticsyndrome，HPS)及各種原因引起的骨髓抑制時可出現全血細胞減少。HPS發病機制目前認爲活化的T細胞分泌的細胞因子促進吞噬血細胞，使單核細胞分泌細胞因...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2010年第7卷第4期