醫學與遺傳學前沿及發展研討會
...血病曾益新院士基因多態性與鼻咽癌的發生賀林院士A-1型短指(趾)症研究進展餘龍教授肝癌發生的分子遺傳學機制研究2007年2月12日下午14:30-18:10張亞平院士亞洲人羣的線粒體基因組多樣性張旭教授Roleofopioidreceptortraffickinginopioid...
醫學教育;學術活動賀林院士新任復旦大學生物醫學研究院院長
...有史以來所記載的第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病A-1型短指(趾)症的致病之謎;發現了得到國際公認的第一例以中國人姓氏“賀-趙缺陷”命名的新遺傳病,併成功對其致病基因進行了定位;發現了懷孕期營養不良的影響可...
醫學教育;科教新聞2009年“中國基礎研究十大新聞”揭曉
...家驗收,查明中國陸地生態系統的碳平衡狀況,揭示A1型短指症致病機理,發現β-抑制因子-2複合體信號缺損可導致胰島素耐受,實驗證實誘導性多能幹細胞具有發育全能性,發現金屬鈉在高壓條件下可轉化爲透明絕緣體,闡明...
醫學教育;科教新聞人類出生缺陷機理有望獲進一步解釋
...常。Sufu、Gli的基因突變與癌症、新生兒出生缺陷(如A1型短指症)等重要疾病相關聯。吳更團隊經過四年努力,解析了人全長Sufu、果蠅全長Sufu、兩種人Sufu的內部截短突變體以及其中一種突變體與人Gli1的Sufu結合肽段的複合物共...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞骨形態發生蛋白及其相關結合蛋白在骨與軟骨形態發生中的作用
...;進一步證實,Hunter-Thompson型軟骨發育不良、C型短趾(短指)畸形、Grebe型軟骨發育不良伴有嚴重的肢體短小和形態發生障礙的患者體內,CDMP-1發生突變[7,8]。因此,BMPs和CDMPs對骨與軟骨以及其他組織的形態發生起關鍵性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第7期“談家楨生命科學獎”今在滬頒獎
...物基因組學等方面做出重大貢獻。近年來,他對導致A-1型短指(趾)症的IHH基因的一系列研究,成爲由中國人在中國國土上完整完成的一項世界公認的國際水平工作,揭開了備受世人關注的遺傳界百年之謎,對遺傳生物學界影響...
醫學教育;科教新聞中國漢族人羣中與白細胞端粒長度(LTL)相關的兩個單核苷酸多態(SNPs)
...之迷——第一例孟德爾常染色體遺傳病,率先完成了A-1型短指(趾)症致病基因精確定位、克隆與突變檢測,發現了IHH基因的3個點突變是致病的直接原因,並與身高相關;發現了得到國際公認的世界上第一例以中國人姓氏“賀一趙...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組賀林院士受聘復旦大學生物醫學研究院院長
...有史以來所記載的第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病A-1型短指(趾)症的致病之謎;發現了得到國際公認的第一例以中國人姓氏“賀—趙缺陷”命名的新遺傳病,併成功對其致病基因進行了定位;發現了懷孕期營養不良的影響可...
醫學教育;科教新聞先天性青光眼
...常1.馬凡綜合徵(Marfan)又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症(homocystinuria):是一種隱性遺傳性代謝紊亂,眼部表現主要是晶體移位、瞳孔阻滯而引起繼發性青光眼。4.Sturge-Webel綜合徵...
求醫問藥;疾病手冊;眼科計算生物學所研究揭示人類疾病基因的特徵
...,如鐮刀性貧血、白化病、色盲、苯丙酮尿症、血友病、短指症等。導致孟德爾遺傳病的單基因變異效應較強,這些疾病在家系傳遞中遵循孟德爾遺傳定律。這類疾病基因也基本上都是通過基於家系數據的連鎖分析(LinkageAnalysis...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組