變異性紅斑角化病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病錢幣狀掌蹠角化病
...等首先報告,屬表皮鬆解性掌蹠角化病,系常染色體顯性遺傳,至1991年共計報告了18例。發病年齡在1.5~15歲之間,大部分在學齡兒童期開始發病。症狀體徵:皮損主要見於蹠側,呈慢性進行性發展,其嚴重程度與機械性外傷相...
疾病;皮膚性病科Chediak-Higashi 綜合徵
...分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力...
疾病;兒科斑駁病
...色體顯性遺傳,累及黑素母細胞的分化。過去曾稱爲部分白化病,此名稱現已不用,因本病和白化病的發病機理是不同的。症狀體徵:初生即有不規則形狀之白斑,最常見於額部,合併有白髮,稱爲白色額髮,80%~90%患者有...
疾病;皮膚性病科部分白化病免疫缺陷綜合徵
...於黑色素的缺乏,這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素,這類白化病稱爲局部白化病。疾病描述:部分白化病免疫缺陷綜合徵又名Griscelli綜合徵。爲常染色體隱性遺傳。症狀體徵...
疾病;皮膚性病科毛囊旁角化病
...組織病理特點爲毛囊有被角栓穿通現象,系常染色體隱性遺傳病。2.反應性穿通性膠原病多與外傷有關,常見於12歲以下兒童,皮疹雖有角栓,但皮疹分佈無一定規律,一般6~8周消退,組織病理特點爲表皮壞死,其下方真皮膠原...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病變異性紅角皮病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖案狀紅斑角皮病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病黑色角化病
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵害。病變在...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病