Camuratic-Engelmann病
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
疾病對稱性硬化性厚骨症
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
對稱性硬化性厚骨症病
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
疾病Catel病
概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良疣狀表皮痣
概述:表皮痣(epidermalnevus)又稱疣狀表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一種表皮呈疣狀增生的先天性限局性表皮發育異常。常見於出生時或兒童期,發病率約爲新生兒的1/1000,皮損可自行消退,極罕見。本病常表現爲淡黃色至棕黑...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤局竈性真皮發育不良
...)皮膚由於真皮發育不良,形成境界清楚的皮膚變薄。有表皮凹陷區。在有些部位,脂肪可由真皮缺陷部位向外突出,形成脂肪疝,呈柔軟的黃色結節,線狀排列。在臀、股、腋部還可看到線狀或蛇行排列的褐色斑,成網或篩狀...
疾病;皮膚性病科B-K綜合徵
...皮內痣細胞的範圍。③交界處痣細胞呈“橋”形融合。④表皮突延伸,在邊緣交界處尤爲明顯。⑤表皮突基底及兩側有痣細胞巢。⑥表皮棘細胞層中部或上部可見黑色素細胞,多呈巢狀。⑦常有輕度至中度炎症細胞浸潤。⑧在表...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤膀胱缺如
概述:膀胱不發育(agenesisofbladder)由尿道生殖發育反常所致,罕見。常伴有上尿路及其他全身臟器畸形,可伴有腎不發育。男性患兒可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存在嚴重的輸尿管開口異位,出生後即使存活亦常因上尿...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱發育異常生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...要功能是產生和排出卵細胞,以及分泌出激素。倘若卵巢發育不全、或有功能障礙或者發生腫瘤等都會影響人體的發育、身體的健康以及最終的生育問題等。生殖腺發育不全是卵巢異常的一種表象。其包括單純型生殖腺發育不全...
疾病;婦產科表皮痣
...epithelialnevus;epidermalnevus概述:表皮痣(epidermalnevus)又稱疣狀表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一種表皮呈疣狀增生的先天性限局性表皮發育異常。常見於出生時或兒童期,發病率約爲新生兒的1/1000,皮損可自行消退,極罕見。本病...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤