遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病,在全世界的流行率約爲1/17000,人羣攜帶率約1/65,爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失,通常伴有畏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組阿維A聯合治療毛髮紅糠疹臨牀療效觀察
... 患者,女性,48歲,工人,主因軀幹、四肢皮膚出現角化性丘疹5年餘,手足皮膚出現皸裂半年,於2002年1月來我科就診,患者於5年前軀幹出現鱗屑性斑塊,淡紅色,散在分佈,繼而雙上肢伸側出現針帽頭大小的紅色丘疹,逐...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第5期;臨牀醫學鹽酸特比萘芬乳膏治療角化過度型手足癬76例療效觀察
...公司生產的鹽酸特比萘芬乳膏(商品名蘭美抒乳膏)治療角化過度型手足癬76例,獲得顯著效果,現報告如下。 1資料與方法1.1一般資料76例患者均來自我院門診,治療前1周曾未使用過全身或局部抗真菌藥物。男60例,女16例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第2期毛髮紅糠疹
...,而丘疹互相融合酷似銀屑病樣斑片,往往同時伴有掌蹠角化。【診斷】本病有特殊性棕紅色毛囊角化性丘疹,好發於手指背,頸側和四肢伸側,皮膚增厚粗糙,有輕度或中度鱗屑,掌蹠角化過度,及組織病理的特徵診斷一般並...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
【摘要】 目的探討一個表皮鬆解性角化過度魚鱗病家系基因的突變。方法提取表皮鬆解性角化過度魚鱗病患者及家族成員的基因組DNA,採用PCR擴增COL7A1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點並進行雙向直接測序,用PCR檢測突變...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期十二、老年性疣
十二、老年性疣 (一)概述 即稱脂溢性角化病,屬良性腫瘤。其特點爲伴有油脂狀鱗屑良性增殖,老年人發病最多,病理表現爲表皮組織過度角化,棘細胞層不規則地肥厚及呈乳頭瘤性增生。該病好發於顏面、頭皮(額...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀激光治療學怎樣對待角化病?
角化病臨牀上通常分爲兩種類型。 一是脂溢性角化:常發生於老人的面、頸、胸、背與髮際處,原因不明。表現爲輕度隆起,棕黃色,大小不等,大至蠶豆,表現有角質鱗屑或油膩樣外觀的脂溢性結痂,逐漸出現色素沉着。...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;老年養生保健280問咽角化症
概述咽角化症(keratosisofpharynx)是咽部淋巴組織上皮細胞過度角化所致,多發生於齶扁桃體和舌扁桃體,以及咽後壁與咽側索淋巴組織。發生原因尚不清楚。臨牀表現可以完全沒有症狀,常無意中發現咽部白點,也可有咽部不適...
求醫問藥;疾病大全;頭部牙源性角化囊腫
AnnPlastSurg.2009Feb;62(2):210-2.牙源性角化囊腫是一種上皮發育性牙源性囊腫,最常發生於頜骨,約佔所有頜骨囊腫的11%。該病複發率高,生長迅速,並可擴張至鄰近組織。牙源性角化囊腫常見於下頜骨,多發生於下頜角、下頜骨升支...
行業資訊;臨牀快報;整形外科手足癬的吹烘療法及護理體會
...於真菌的抵抗力強,不易控制,致使該病頑固難治,尤以角化型爲最。治療本病一般採用複方水楊酸酊、尿素霜等外用,雖能緩解症狀,但療程長;而口服斯皮仁諾、特比萘芬等對肝腎有毒副作用且價格昂貴[1]。中藥吹烘療法...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;預防醫學