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河南發現全新世界首報人類染色體異常核型
...州晚報訊:河南科技大學醫學院本月9日發現的一例“人類染色體異常核型”獲得中國遺傳學鑑定權威機構認定，確認是一例全新的“世界首報人類染色體異常核型”。 據悉，去年11月，一名女患者因原發性閉經、第二性徵不...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
成都生物所發現棘腹蛙罕見染色體易位多態現象
一般而言，易位的非同源染色體在減數分裂中形成異常的“四價體”配對，存在三種分離方式，可形成6種配子，由此在後代中出現多種核型個體。而其中不平衡配子由於遺傳上的缺失和重複引起不育或育性極低，導致後代種羣...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
我國發現罕見人染色體異常核型爲全球首例報告
...發病重點實驗室高級實驗師李露霞發現了一例罕見的人類染色體異常核型。這一例罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑑定中心後，國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
山東發現世界首報人類染色體異常核型
...晶）山東大學齊魯兒童醫院近日發現了一例世界首報人類染色體異常核型。這一發現填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白，豐富了人類染色體異常核型項目數據庫，對遺傳學的臨牀研究、生殖醫學研究具有重要...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
大Y染色體與習慣性流產的關係探討
【摘要】目的瞭解習慣性流產與大Y染色體的關係。方法採用外周血淋巴細胞G顯帶技術，對患者進行細胞遺傳學檢查。結果21例大Y染色體核型的患者，臨牀主要表現爲習慣性流產、不育及生育智力低下，有缺陷的後代。結論Y染色...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2006年第4卷第7期 -
實時熒光定量聚合酶鏈反應技術在產前診斷唐氏綜合徵中的應用
...險的中期妊娠婦女的羊水和7例智殘兒外周血標本中，21號染色體上特異區域基因片段(DSCR3)和管家基因片段(GAPDH)，並計算兩者的比值。同時採用細胞遺傳學方法分析其染色體核型。結果80例羊水細胞DNA檢測DSCR3/GAPDH比值在0.46～1.30...
行業資訊；臨牀快報；婦科與產科 -
人臍血CD34+CD38-細胞免疫表型和染色體核型特徵分析
...行體外長期培養，觀察分析其增殖、細胞表面分子標誌和染色體核型的特徵，研究者用流式細胞儀分選CD34-FITC和CD38-PE標記的CD34+CD38臍血原始細胞，在含細胞生長因子IL-3、IL-6、GM-CSF、EPO、SCF和胰島素樣生長因子的幹細胞培養基中...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
我國發現一例新人類罕見染色體異常核型
...者從海南省農墾三亞醫院獲悉，該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定，確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道，屬一例新發現的人類染色體異常核型。據介紹，去年...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
染色體分析在骨髓增殖性疾病診斷及治療中的應用
【摘要】目的探討染色體分析對骨髓增殖性疾病(MPD)分類、診斷及療效判斷的臨牀意義。方法收集MPD病人骨髓，採用R顯帶技術，檢測染色體核型，並對部分病人進行動態觀察。結果159例MPD病人中染色體異常的檢出率爲69.18%，其中...
醫源資料庫；在線期刊；齊魯醫學雜誌；2010年第25卷第5期