埃萊爾-當洛綜合症
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病老年人慢性粒細胞白血病
...胞數增高,脾臟腫大;90%以上病人血細胞中有特徵性的Ph染色體或bcr/abl融合基因,中位生存期3~4年。病程較緩慢,大多數以急性變而死亡。50~60歲爲高峯,>60歲的患者佔36.4%。男性略多,無明顯家族史。疾病描述慢性粒細胞...
疾病;老年病科慢性淋巴細胞白血病/小淋巴細胞淋巴瘤診療指南(2022年版)
...ukin,IL)2/CpG共孵育的G顯帶核型分析僅40%~50%的CLL患者伴染色體異常。可以檢出複雜核型異常。採用FISH技術,可將檢出率提高至80%。初診患者需檢測t(11;14)、t(11q;v)、+12、11q-、13q-、17p-等染色體異常。染色體異常對於CLL...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性淋巴細胞白血病;小淋巴細胞淋巴瘤羊水檢查
...產,早產或死胎史,懷疑胎兒有遺傳性疾病者;曾分婚過染色體異常嬰兒者;夫婦一方或雙方有染色體異常或親代有代謝缺陷病者。3.35-40歲以上高齡孕婦,聊外胎兒染色體異常。4.必要的胎兒性別診斷。5.妊娠早期曾患過嚴...
化驗及醫學檢查