Science:一種隱性的阿爾茨海默基因
...蛋白積聚的可能性,從而形成澱粉樣的纖維。但是,在雜合子患者中,正常蛋白與變異蛋白之間的相互作用有時會阻斷這一變化,從而在實際上阻止了β-澱粉樣蛋白的產生。這一發現可能可以解釋爲什麼雜合子基因攜帶者即使在...
行業資訊;臨牀快報;神經科辛伐他汀與胺碘酮聯合使用或帶風險
...適用於高脂血症、冠心病合併高膽固醇血癥患者及患有雜合子家族性高膽固醇血癥的兒童患者。 國家食品藥品監督管理局16日提醒廣大醫務人員、公衆及藥品生產企業警惕辛伐他汀與胺碘酮聯合使用或高劑量使用可能增加橫...
藥品天地;專業藥學;藥品不良反應高雪病
...隱性遺傳,以猶太人中多見,約每50人就有1人攜帶異常雜合子基因,故發病率較高,可達8.3/10萬。國內已有不少報告。1982年楊氏綜合報道46例,北京兒童醫院30年共收治40例。【診斷】根據肝、脾腫大或有中樞神經系統症狀、骨...
求醫問藥;疾病手冊;兒科ACE與AT1R基因多態性及其相互作用對心衰預後的影響
...片段爲缺失型(DD),同時含597bp和319bp基因片段爲ID型雜合子。因PCR優先擴增D等位基因,對I等位基因擴增不足,一些ID型雜合子可能被誤認爲DD純合子,因此設計另一對特異擴增I等位基因的引物序列:5‘TGGGACCACAGCGCCCACTAC3‘和5‘TC...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2005年第5卷第3期雜合子和純合子醛固酮合酶基因打斷限鈉小鼠內環境穩定擾亂
2006年12月20日Hypertension.2006Dec;48(6):1151-1159.Epub2006Oct30.34爲確定醛固酮合酶(AS)的表達差異對低鈉膳食反應的影響,研究人員發現在無AS小鼠(AS(-/-)),而不是野生型小鼠,低鈉顯著降低血漿鈉水平,增加鉀水平。而AS(-/-)小鼠給與正常...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組白介素-10基因多態性與中國東部哮喘病相關性研究
...CI1.3,3.2)。3種不同類型的基因型分析發現哮喘病人的純合子突變型(A/A)的發生率是17%,野生型和雜合子突變型則分別是50.3%和32.7%;正常對照組中,純合子突變型的發生率僅爲7.1%,野生型和雜合子突變型的發生率則分別爲63.6%...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第9期;論著用溫度調控高效液相色譜探索基因組單核苷酸多態性的方法研究
...譜條件。dNTP、PCR引物峯與被檢測PCR產物峯完全分離,純合子和雜合子樣本能有效區分。建立起在普通高效液相色譜儀上進行快速篩選突變型DNA的溫度調控高效液相色譜法。結論 溫度調控高效液相色譜法是一種高效、靈敏、操...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文叉頭蛋白p66shc與長壽
...壽命,一個研究使用了36只小鼠,其中野生型14只,8只雜合子(p66shc+/-),14只的p66shc的被敲除(p66shc-/-)。這些小鼠都是p66shc+/-雜合子雙親所生,在同樣的條件下飼養。28個月以後,野生型小鼠全部死亡,8只雜合子中的5只死亡...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第6期;論著降脂重大里程碑!全球首個PCSK9抑制劑Repatha獲批!
...,歐盟已批准Repatha用於:——原發性高膽固醇血癥(雜合子家族性和非家族性)和混合型高脂血症:(a)輔助飲食,並聯合一種他汀類藥物或他汀類及其他降脂藥物,用於最大耐受劑量他汀類藥物仍無法實現LDL-C治療目標的成...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞NEJM:寒冷性蕁麻疹或爲顯性遺傳病
...理體溫時信號傳導增強。互補DNA測序顯示,有兩個家族雜合子轉錄物缺乏外顯子19,在第三個家族中缺乏外顯子20~22。基因組測序結果,識別出與疾病共分離的3個不同的框內缺失。這些位於編碼自身抑制域區域內的基因缺失,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組