膽固醇酯轉移蛋白與動脈粥樣硬化
...佔普通人羣的1%~2%,在高α-脂蛋白血癥人羣中佔20%。純合子個體中血漿缺乏CETP蛋白,HDL-C顯著升高至3~6倍(1100~2800mg/L)伴隨VLDL增大,LDL-C和apoB水平下降。雜合子個體血漿CETP水平正常或稍低,HDL-C和apoA-I水平中等度升高,HDL2/...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學第二十五章 遺傳諮詢
...在各種類型唐氏綜合徵的病人中,大約1%的雙親爲易位雜合子,就D/G易位來說,當母親爲平衡型雜合子時,子女患病的可能性爲10%。當父親是D/G平衡型雜合子時,則子女患病的可能性爲5%,而在D/G易位雜合子的雙親,其子女患病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學藥監局提醒降脂藥辛伐他汀或致嚴重肌損害
...險。 辛伐他汀(simvastatin)是一種降脂類藥物,適用於高脂血症、冠心病合併高膽固醇血癥患者及患有雜合子家族性高膽固醇血癥的兒童患者。 我國藥品不良反應監測機構注意到,近期美國食品藥品監督管理局(FDA)發佈通告...
藥品天地;專業藥學;藥品不良反應廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...性遺傳。男性細胞只有一條X染色體,男性G6PD缺乏症爲雜合子型[4]。根據羣體遺傳學Hardy-Weinberg定律,X連鎖位點的基因頻率等於該性狀在男性中的發生率。本研究顯示廣州地區男性G6PD缺乏症的發生率爲3.25%,即該地區G6PD缺乏症...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期第二節 再發風險在估計
...風險爲1/2(或50%),因絕大多數患者是顯性基因的雜合子;常染色體隱性遺傳病爲1/4(或25%);X連鎖隱性遺傳病時,若母親爲攜帶者,男孩患病概率爲1/2(或50%),女孩將有1/2概率爲雜合子;父親若爲患者,女孩全部...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性血色沉着症
...的一種常染色體隱性遺傳學紊亂。有血色沉着症基因HFE純合子突變者,從每日飲食中吸收3~4mg鐵,這一比率較正常大2~3倍。正常貯存點變成鐵過載,導致鐵蛋白水平爲正常的10倍。由於沒有機制處理這些過剩,鐵在肝臟,胰腺...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期基因敲除在腎素-血管緊張素系統研究中的應用
...含有突變基因的性腺細胞,通過雜交便獲得突變基因的純合子和雜合子。基因敲除過程:先克隆ESC靶基因的同源片斷。用限制性內切酶切開其外顯子兩端,插入一個標誌/選擇基因(常用Neo-新黴磷酸轉移酶基因,作爲陽性選擇基...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學肝豆狀核變性4例臨牀分析
...、肝銅測定有肯定性診斷意義。徐東生等通過對患者及雜合子離體皮膚成纖維細胞銅的測定研究認爲此法可作爲早期診斷HLD及驗出雜合子的手段,但均不易普遍施行。其早期診斷仍主要依靠生化檢查,包括血清銅藍蛋白或其氧化...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第17期海南黎漢族高血壓人羣ACE基因多態性與危險因素研究
...檢測。24kg/m2者。按體重(Kg)/身高(m2)公式計算。2.高脂血症爲血清膽固醇(TC)≥5.69mmol/L和甘油三酯(TG)≥1.69mmol/L,包括醫療記錄既往有高脂血症者。 1.3血樣採取及血脂濃度測定抽取清晨空腹靜脈血8ml,其中4ml以125...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第7期肝豆狀核變性的研究進展
...C(holotypeC)對這些突變具有高度的預測性。His1069Gln的純合子病人表現出了幾乎所有的臨牀表現。Loudlianos等[12]對南斯拉夫35例WD病人進行研究,採用單鏈構象多態分析(SSCP)繼以DNA測序的方法,發現11種突變,其中3個爲新發...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;中醫中藥