Nature解析最難治的KRAS突變肺癌有助治療
在3月3日的Nature中報導的研究表明,通過突變的Kras純合子和雜合子小鼠的胚胎成纖維細胞和肺癌細胞的綜合分析顯示突變的Kras多拷貝獲得獨特的代謝依賴性。1.KRAS突變的非小細胞肺癌2015年中國癌症統計數據顯示全國惡性腫瘤發...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關吳常信:如何研製出“超級豬”
...影響。例如綿羊中的布羅拉(booroola)基因,該基因座純合子的母羊,產羔數比不帶該基因的母羊平均多產羔1.1-1.7頭;雜合子母羊也要多產0.9-1.2頭。目前已將該基因定位到綿羊的第六號染色體上。又如豬的氟烷敏感基因,該基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第六節 脂蛋白代謝紊亂
...及其特徵 本症爲常染色體隱性遺傳,家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀明顯,而雜合子除TG高外,其症狀不明顯。Ⅰ型高脂血症又稱爲家族性高CM血癥。發病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遺傳性缺陷,使LPL缺乏或...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學HLA分型技術回顧
...成爲目前較常用的HLA基因分型技術之一,但是無法分辨雜合子,且只能區分有限的多態性。 PCR-SSO(sequencespecificoligonucleotide):也稱PCR-ASO(allelespecificoligonuceotide)。用以同位素或非放射性標記的探針與PCR擴增的目標片斷產...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;免疫學實驗技術甲狀腺功能減低症的促甲狀腺素受體基因突變
...MEDcyber.com)12月7日消息,浙江漢族CH患兒TSHR基因有3個雜合子突變位點:(Pr052Thr)、(Gly245Ser)、(Val689Gly),第10外顯子2181位核苷酸處(GAc→GAG)及第7外顯子561位核苷酸處(AAT→AAC)存在TSHR基因多態性。甲狀腺功能減退症(簡...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組海南地區漢黎族正常人羣ACE基因多態性的分佈
...血中ACE基因16內含子I/D多態標記,得到三種基因型:缺失純合子(DD型)、插入純合子(Ⅱ型)及插入缺失雜合子(DI型)。並對所有普通PCR定爲DD型的樣本進行插入特異性PCR檢測,以減少誤分型率。統計各基因型頻率,計算等位基因頻...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第9期2-2孟德爾定律(Mendel'slaws)
...個基因由突變而產生的多種形式之一。貝特森還創用了純合子(homozygote)、雜合子(heterozygote)。一個或幾個座位上的等位基因相同的二倍體或多倍體稱純合子,不同時稱雜合子。 “基因”(Gene)這個名詞是由丹麥的科學...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學基因芯片診斷地中海貧血的研究
...貧(--SEA,-α3.7,-α4.2),2種非缺失型α地貧(HbCS,HbQS)的雜合子、純合子及雙重雜合子。(2)在60例輕型β地貧,33例重型β地貧126條染色體中共檢測到8種突變類型,其中CD41-42佔33.5%,IVS-Ⅱ-654佔23.9%,TATAbox-28佔15.0%,CD17佔15.0%,CD71-CD72...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...(a)頻率=[]=1/100=0.01;基因A的頻率=1-0.01=0.99;而雜合子攜帶者的頻率爲2pq=2×99/100×1/100≈1/50。因此,在比例中,每個受累的個體將有200個左右在臨牀上無症狀的攜帶者。 常染色體顯性遺傳病,如並指症,在一個羣...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎海洋性貧血實驗室檢查有哪些表現?
...素性貧血見於各類型海洋性貧血。貧血輕重程度不一。純合子海洋性貧血可低達20~30g/L,雜合子海洋性貧血一般>70g/L,血紅蛋白H病一般70~100g/L,但亦可低至30g/L,靜止型及標準型α海洋性貧血無貧血。紅細胞形態大小不等、...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問