多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
... 神經纖維瘤病(NF)系多系統受累的先天性、遺傳性常染色體顯性遺傳病,來源於神經嵴的錯構瘤紊亂,其皮膚病變特徵爲色素斑和多發性神經纖維瘤,可伴發智力發育障礙和神經病變等。近年來,神經纖維瘤病的早期診斷越...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第1期老年性癡呆
...因素:AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩...
求醫問藥;疾病大全;頭部第五節 遺傳性共濟失調症
...病。 [病因] 病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學遺傳性共濟失調症
...疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
求醫問藥;疾病大全;背部第二章 蛋白質與臨牀診斷--第一節 健康與疾病時的血漿蛋白質
...蛋白質亦廣泛地應用於研究營養學問題,特別是蛋白質的營養不良。 3.血漿蛋白質具有遺傳的變異如結合珠蛋白和轉鐵蛋白等在不同人羣中常見有結構上的差異。還有一些雖然是少見的遺傳變異(如缺乏某一種脂蛋白或免...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
第十三章 肌病(musculardiseases)第一節 肌營養不良症(musculardystrophy) 肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力爲特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學鈣通道與人類遺傳病
...性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學PKD1,Polycystin與成人型多囊腎病
提要常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳病之一,其中突變率最高的基因pKD1被克隆後,該基因的蛋白產物polycystin也已編碼合成,1996年以來開展了初步的活體研究,在此基礎上進一步提出本病發病機理的假說,及展望未來工作...
合作平臺;醫學論文;外科論文;泌尿生殖外科學多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺傳。首發症狀46例爲步態異常,29例爲肌強直,7例爲靜止性震顫。臨牀表現爲肌張力異常,累及部位依次爲下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、軀幹(39.06%);35.94%...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究高雪病
...由於不同組織中酶活性不同可有不同臨牀類型。本病爲常染色體隱性遺傳,以猶太人中多見,約每50人就有1人攜帶異常雜合子基因,故發病率較高,可達8.3/10萬。國內已有不少報告。1982年楊氏綜合報道46例,北京兒童醫院30年共...
求醫問藥;疾病手冊;兒科