Joseph病
...生,少數可影響大腦皮質、丘腦、網狀結構、下橄欖核及自主神經中樞等。病理的另一個特點是受累部位神經元有核內包涵體。儘管核內包涵體的細胞毒性還有爭議,但神經元核內包涵體已成爲CAG重複序列疾病的神經病理特點,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...生,少數可影響大腦皮質、丘腦、網狀結構、下橄欖核及自主神經中樞等。病理的另一個特點是受累部位神經元有核內包涵體。儘管核內包涵體的細胞毒性還有爭議,但神經元核內包涵體已成爲CAG重複序列疾病的神經病理特點,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Friedreich型共濟失調
...後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲...
疾病;神經內科慢性卡他性結膜炎
...病患者的自覺症狀輕重不一,因人而異。有些患者的主觀感覺往往超過臨牀客觀檢查所顯示的病變程度,而另一些患者可以無任何不適的感覺。主要症狀爲患眼癢、乾澀感、刺痛、異物感、眼瞼沉重及視力疲勞等,尤以晚間或閱...
疾病慢性肉芽腫病變異型
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病馬查多-約瑟夫病
...生,少數可影響大腦皮質、丘腦、網狀結構、下橄欖核及自主神經中樞等。病理的另一個特點是受累部位神經元有核內包涵體。儘管核內包涵體的細胞毒性還有爭議,但神經元核內包涵體已成爲CAG重複序列疾病的神經病理特點,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...生,少數可影響大腦皮質、丘腦、網狀結構、下橄欖核及自主神經中樞等。病理的另一個特點是受累部位神經元有核內包涵體。儘管核內包涵體的細胞毒性還有爭議,但神經元核內包涵體已成爲CAG重複序列疾病的神經病理特點,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...運動障礙、眩暈和眼震,1/3出現運動障礙,約1/5出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭...
疾病單神經病與神經叢神經病
...病是指脊髓及腦幹下運動神經元、初級感覺神經元、周圍自主神經元的軸突和(或)施萬(雪旺)細胞及髓鞘的結構和功能障礙。從不同的角度,周圍神經病可有多種不同的分類形式和命名方法。根據受累神經分佈情況進行的分...
疾病慢性膽囊炎伴膽囊結石
...治療原則1無症狀的膽囊結石根據結石大小數目,膽囊壁病變確定是否手術及手術時機。應擇期行膽囊切除術,有條件醫院應用腹腔鏡行膽囊切除術。2.有症狀的膽囊結石用開放法或腹腔鏡方法。3.膽囊結石伴有併發症時,如急...