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膝反射異常
...反射亢進，巴彬斯基徵陽性。深感覺障礙。對稱性的周圍神經病，以肢體疼痛爲主。可出現視力減退及複視，也可出現耳鳴、眩暈與面神經癱。（十）血卟啉病（hematoporpnyria,porpnyria） 主要是下肢疼痛，肢體遠側端的肌肉癱瘓...
求醫問藥；疾病大全；四肢 -
抑鬱症的研究進展
...底節與情緒Brown等（1986）［5］對原發性抑鬱症病人進行神經病理學檢查研究，結果發現情感障礙病人的症狀比精神分裂症和阿爾茨海默症病人要小。腦基底節器質性瘤變的病人，往往發生抑鬱症。帕金森病病人約有50%患者患抑...
資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2005年第2卷第4期 -
索引
...printing基因組印記59genomicprobe基因組探針155genotype基因型，遺傳型49gneotypefrequency基因型頻率91germcellgenetherapy生殖細胞基因治療167glucose-6-phosphatase葡糖6－磷酸酶71glucose-6-phosphatedehydrogenase葡糖6－磷酸脫氫酶112glycogenstoragedisease糖原貯...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
第三節 眩暈
... 眩暈是因機體空間定向和平衡功能失調所產生的自我感覺，是一種運動性錯覺。“真性眩暈”有明顯的自身或他物旋轉感或傾倒感，呈陣發性，伴有眼震、平衡失調（指物偏斜、站立不穩或傾倒）和植物神經症狀（面色蒼白...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經病學 -
常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)及表型鑑別、突變篩查和連鎖分析驗證方法排除已知致病基因；採用模擬連鎖分析軟件對該家系進行評估。結果該家系患者臨牀表現爲多種形式的癲癎發作、震顫、肌陣攣小腦協調障礙和錐體束徵...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
新疆建全國首家生物芯片國家工程研究分中心
...牙森教授則強調，生物芯片國家工程研究中心是目前國內自主創新的標誌之一，而首家分中心選擇在新疆建立這充分說明新疆醫科大學第一附屬醫院在自主創新方面已經具備了基礎條件和一定的能力，此次彙集各方面的力量，優...
醫藥經濟；生物技術；生物芯片 -
遺傳性耳聾示意
...ment，NSHI），15%-24%爲常染色體顯性遺傳模式，其餘1%-2%爲X連鎖遺傳模式[4]。母系遺傳性聾發病多與氨基糖甙類抗生素誘發有關，不當用藥會造成敏感個體的重度感音性聾。顯性遺傳:紅的小人爲耳聾，也就是說說的基因中有一個...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
不典型急性心肌梗死誤診分析
...降至80/50mmHg，心電圖（ECG）證實下壁AMI。分析:（1）心髒感覺纖維進入脊髓後與由上腹部傳來的感覺纖維共同會聚於同一神經元，經同一傳導途徑上傳，因而心髒感覺衝動傳入丘腦和大腦皮質後，使病人產生上腹痛的錯覺;（2）...
合作平臺；在線期刊；中華醫藥雜誌；2004年第4卷第12期；誤診分析 -
用基因科技預防遺傳性聾病
...母系遺傳氨基糖甙類藥物敏感致聾位點線粒體A1555G突變，自主研製了相關基因檢測試劑盒（2006年獲得國家發明專利授權）。應用此試劑盒在5000餘例全國各地區聾校及醫院門診就診的耳聾患者中發現由線粒體DNAA1555G突變致聾的患...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...2討論AS是一種遺傳性疾病，其遺傳方式有三種：第一是性連鎖顯性遺傳，致病基因定位於X染色體長臂中段（Xq22），這是AS的主要遺傳方式。第二種是常染色體顯性遺傳，致病基因定位於13號或2號染色體，1/7～1/3的AS家系按此方式...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2008年第9卷第7期