第三節 基因突變致酶活性異常
...焦磷酸全盛酶;虛線:反饋抑制 (6)維生素依賴性遺傳病:這是由於基因突變改變了某種酶蛋白,使之與輔酶的相互作用受到損害引起該酶活性降低。這類輔酶多數爲維生素,故稱爲維生素反應性遺傳病(vitam-in-responsivehere...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎帕金森病發病機制的研究現狀
...研究中,已經發現10個染色體位點以孟德爾遺傳方式與PD連鎖,分別命名爲PARK110。其中5個涉及常染色體顯性遺傳,4個以常染色體隱性遺傳方式傳遞,另外1個可能與晚發性散發PD有關。此外,以下位點的克隆也進一步確認了基...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2008年第17卷第6期臍帶血用於血友病A產前診斷的研究
...2倒位胎兒1例,倒位攜帶者3例;Bc1Ⅰ PCR/RFLP連鎖分析診斷中型HA胎兒2例。結論臍靜脈穿刺取血測定FVⅢ:C是產前診斷HA的可行性手段,應用LDPCR和BclⅠ PCR/RFLP基因分析技術可提高HA攜帶者的診斷...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問第四節 糖代謝的先天性異常
...酶缺乏爲Ⅰa型,後一種酶缺乏爲Ⅰb型。該病爲常染色體隱性遺傳性疾病,發病率占人羣比例爲1/200000。 各型糖原貯積病的預後及治療各不相同,故有必要對其進行鑑別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法是用肝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...起病,可呈常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X性連鎖遺傳等不同遺傳方式,羣體發病率0.32/10000[7,8]。 在1995年以前,SMA的診斷主要依靠臨牀表現和肌電圖,而肌活檢無特異性,故臨牀上有一定的誤診率和漏診率。...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期外顯子測序發現7個新的智障基因
...傳學研究所的科學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘疾。在該研究中,研究人員使用了一種遺傳分析方法,大大簡化了罕見遺傳缺陷的搜索工作。相關研究...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性白內障
...單眼或者雙眼發病;可以伴發其它眼部異常。此外,多種遺傳病或系統性疾病也可伴發先天性白內障。但是最多的還是隻表現爲白內障的一異常。本病有許多種類型,有不同的病因。爲明確診斷,有時需做必要的實驗室檢查。由...
求醫問藥;疾病手冊;眼科血友病性骨關節病1例
...增高(見圖1)。圖1 2討論 血友病性骨關節病是一種X連鎖隱性遺傳病,是由X染色體上攜帶着因子Ⅷ或因子Ⅸ缺陷基因所引起。患者主要表現爲自發性或輕度外傷後出血不止,軟組織或深部肌肉內出膝關節、踝關節等反覆出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第7期遺傳性補體缺陷病
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科