常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...日中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組典型顏面血管瘤病CT表現1例
...。該病很少有家族史,可能偶有遺傳因素。表現爲一種常染色體遺傳。但大多數爲散發,無家族和性別差異。該病雖爲先天性發病,也可見個別家族性發病,但臨牀表現上沒有明顯遺傳特性。1860年由Schimer首先報道,1879年Sturge確...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第6期第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力,器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學高雄激素症狀的先天性腎上腺皮質增生症(附4例報告)
...、大小屬正常範圍,雙側腎上腺結節性增生,腺瘤形成。染色體46XY。BUN21.78mmol/L,Cr208mmol/L。UA625μmol/L。GFR雙腎總39.7ml/min。腎活檢示:局竈節段性腎小球硬化。診斷爲CYP21缺陷症。例2,患者,女,17歲。自幼即發現外陰畸形,出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期以循環系統爲首發症狀的膽心綜合徵9例臨牀分析與體會
膽心綜合徵是由於膽道疾患引起的心絞痛、心律失常及心電圖改變、心衰等的一組臨牀綜合徵,該綜合徵的發病率較高,但一般都以消化道症狀爲首發症狀,本院近4年來共收治了9例以循環系統表現爲首發症狀的膽道疾患,該類...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第2期小頭畸形的病因學研究進展
...缺氧缺血性腦病16.98%、新生兒顱內出血10.78%、早產12.26%、染色體異常7.55%、腦膜炎腦病5.66%[8],此外意外的腦外傷、感染梅毒以及孕婦大量酒精的攝入等也是影響因素[9,10]。而由於暴露於酒精而引起胎兒神經細胞的減少的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第8期第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。 (二)確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲: 1.染色體病:由染色體數目和結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學針刺結合穴位注射治療小兒腦癱73例
...從出生到出生後1個月內發育時期非進行性腦損傷所致的綜合徵,主要表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常[1],嚴重者可伴有智力低下、感覺障礙、不隨意運動和抽搐發作;病理檢查可見大腦某區軟化、萎縮和發育不良,嚴重者有...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第5B期針刺結合穴位注射治療小兒腦癱73例
...從出生到出生後1個月內發育時期非進行性腦損傷所致的綜合徵,主要表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常[1],嚴重者可伴有智力低下、感覺障礙、不隨意運動和抽搐發作;病理檢查可見大腦某區軟化、萎縮和發育不良,嚴重者有...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第5B期