染色體倒位
拼音:rǎnsètǐdǎowèi英文:inversion染色體倒位(inversion)是由於同一條染色體上發生了兩次斷裂,產生的斷片顛倒1800後重新連接造成的。如果倒位發生在染色體的一條臂上,稱爲臂內倒位(paracentric);如果倒位包含了着絲粒區,則...
愛德華茲綜合徵
...或稱猿線)等。疾病病因絕大多數病例爲全部細胞整條18號染色體叄體型,少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分叄體。叄體型多來自高齡母親,出生時母齡平均爲32歲。易位型可起自新突變(新生性,denovo),也...
疾病;兒科兼性異染色質
...變成兼性異染色質。如雄性個體的細胞含有一個瘦小的Y染色體和一個大的X染色體,由於X和Y染色體上很少有共同的基因,對於雄性來說,X染色體上的基因就只有一個拷貝。雖然雌性細胞有兩條X染色體,也只有一條具有轉錄活性,另外...
生物學細胞分類學
拼音:xìbāofēnlèixué英文:cytotaxonomy細胞分類學是利用染色體資科探討分類學問題的學科。過去的分類學是以外部形態類型爲標準的階段,以後,進入本世紀的三十年代染色體的形態學與遺傳學結合,倍數性、染色體組和核型...
生物學羅伯遜氏易位
...wèi英文:Robertsoniantranslocation羅伯遜氏易位是一種特殊的染色體易位現象。指兩個同源或非同源的近端着絲粒染色體斷裂之後相互融合,成爲一箇中部或亞中部着絲粒染色體。結果染色體數目減少,但臂數不變。此種現象於1916年...
生物學;基因托馬斯·亨特·摩爾根
...、化學、輻射等實驗手段,研究果蠅的遺傳突變,確立了染色體是基因的載體。發現位於同一染色體上的基因之間的鏈鎖遺傳特性,將多種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎單體
...是不飽和的或含有兩個以上官能團的低分子有機化合物。染色體·單體:單體是二倍體生物中體細胞的某對同源染色體只有一條而不是兩條的個體。常用2n-1來表示。在自然界,單體現象是某些動物性別的特徵。例如,蝗蟲、蟋蟀...
化合物;染色體脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科同源染色體
...文:homologouschromosomes,homologues指減數分裂時發生配對的染色體。基因數目一樣,而同樣的基因或等位基因又是以同樣順序排列着的稱爲完全同源的染色體。部分相同的染色體則稱爲部分同源的染色體(partiallyhomologouschro-mosomes)...
生物學黃斑和色素上皮營養不良
...RPE出現黃色物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲...
疾病;眼科