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哪些皮膚病具有遺傳性？
...經纖維瘤病、白額髮、先天性厚甲症等。 (2)常染色體隱性遺傳 此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病，雙親家屬發病率較高，看不到連續幾代遺傳，患者體力、智力發育明顯障礙，生命預後差等特點。常染色體...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；皮膚病防治358問 -
晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向，爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳，少數爲常染色體穩性遺傳，常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...圖4－4中的第Ⅳ代患者僅3／13即爲佐證。 2．常染色體隱性遺傳控制遺傳性狀或遺傳病的基因位於常染色體上，其性質是隱性的，在雜合狀態時不表現相應性狀，只有當隱性基因純合子（aa）方得以表現，稱爲常爲常染色體隱...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
...Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。病因病理病機未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。臨牀表現特徵爲嬰幼兒期發病的進行性肌張力降低和自動運動的喪失。半數病例在出生時出現症狀或新生兒期發病...
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第二節 神經病綜合徵（一）
...遲滯，而腦部缺乏特異性病理改變。視乳頭水腫較少見，視神經萎縮較多見。 【鑑別診斷】 （一）Crouzon氏綜合徵 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，爲一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點爲...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
1例罕見的嚴重脊柱前凸畸形的臨牀診治
...累及延髓細胞核的神經肌肉性疾病，通常認爲是常染色體隱性遺傳，可分爲3型〔2〕：Ⅰ型嬰兒急性家族性遺傳性肌肉萎縮（WerdingHoffmann病），通常在生後6個月以內發病，因肺功能不良而大多數在2～3歲死亡。Ⅱ型慢性遺傳性...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2007年第15卷第9期 -
第三節 肝膽疾病
...原沉積症 糖原沉積症（glycogenosis）爲先天性常染色體隱性遺傳所引起的組織內糖原質的異常和量的增多，而引起沉積。主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發育遲緩等表現。按糖代謝過程中不同環節、不同酶的...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...明顯差異，多爲散發病例，部分病例呈家族性發病，爲常染色體顯性遺傳。一般將橄欖腦橋小腦萎縮分3型，1、散發型（Dejerine-Thomas型），2、遺傳型（Meuzel），3、變異型。遺傳型發病年齡早、病程長。散發型發病年齡較大，病...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2007年第19卷第9期 -
Cockayne氏綜合徵
...膚對光敏感性增加，暴露部位常發生水泡；視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾；腦組織及顱內血管有廣泛鈣化；所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。鑑別診斷（一）早老症（progeria） 又稱Hutchinson–Gilford...
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成骨不全6例報告
...染色體顯性遺傳爲主，但在個別情況下也表現爲常染色體隱性遺傳。作爲人體細胞外基質的主要成分，膠原蛋白系由許多細小的原纖維構成，雖可成多種類型，但均由三個肽鏈捲曲而形成螺旋結構，每條多肽鏈約含1000個氨基酸...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代外科學雜誌；2005年第2卷第16期