自閉症的病因研究進展
...交流、很少發展友誼,由此推斷自閉症有可能是常染色體隱性遺傳的結果。 新近有關自閉症染色體的研究提示,自閉症易患基因最可能在15號染色體和X染色體。15號染色體長臂異常,尤其是15q11.13部分染色體四體與自閉症有...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第10期第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...牀表現亦不同。本組15例以走路不穩定爲首發症狀,出現共濟失調等小腦症狀,逐漸發生構音障礙、飲水咳嗽,其中8例有直立性低血壓、植物神經、橋腦、腦幹一系列症狀,有5例發展在肢體軀幹僵硬、震顫,爲錐體外系統症狀...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第9期湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
...學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作,對脊髓小腦性共濟失調(SCA)深入研究,發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因突變後,可導致該病的發生,並在國際上首次提出TGM6基因是SCA一個新致病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 某些神經疾病的生物化學
...多,影響神經的傳導功能和髓鞘的正常代謝。 遺傳性共濟失調型多神經炎(Refsum病)是由代謝障礙所引起。由於α-氧化酶缺乏,植烷酸在體內不能降解,沉積於神經組織中,臨牀表現爲兒童期開始感覺運動型多神經損害,同...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第七節 變性疾病
...核椎體外運動神經系統則引起運動障礙,累及小腦可導致共濟失調等。本組疾病的共同病理特點爲受累部位神經元的萎縮、死亡和星形膠質細胞增生,此外不同的疾病還可有各自特殊的病變,如在細胞內形成包含體或發生神經原...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學酒精中毒性腦病研究進展
...化,失去自制力,行爲怪異。(3)神經症狀:周圍神經病,共濟失調,手、舌及全身震顫。(4)其他症狀:面部毛細血管擴張、皮膚營養障礙、慢性胃炎、肝硬化等。 4分類 根據影像學表現[17~20],分爲五類。 4.1胼胝體...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第7期中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破
...:在國際上首次發現轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因是脊髓小腦性共濟失調(SCA)的一個新致病基因,爲治療脊髓小腦性同濟失調疾病提供了新的研究思路。研究成果發表在神經病學領域的國際權威雜誌《Brain》上。同時該研究論...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兒童後顱凹腫瘤的護理特點
...運動障礙最常見的體徵[2]:小腦蚓部腫瘤常爲軀幹性共濟失調,表現爲步態不穩及閉目難立徵;小腦半球腫瘤則表現同側肢體共濟運動障礙。2.5強迫頭位/強迫體位較少見,腫瘤晚期顱內壓增高症狀嚴重或合併腦積水患兒纔出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2006年第3卷第22期威爾遜病的臨牀與影像診斷分析
...(Wilson)病,亦稱肝豆狀核變性,是一種全身性常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,臨牀少見,發病率約1/20萬。現將所見5例報告如下:1臨牀資料男4例,女1例,年齡5~20歲,平均14歲。伴有神經系統症狀4例,表現智力減退...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第24期