第十二章 紅斑鱗屑性皮膚病--第一節 銀屑病
...左右,國內資料約爲10~17%.,關於遺傳方式,有認爲系常染色體顯性遺傳,伴有不完全外顯率,亦有認爲系常染色體隱性遺傳或性聯遺傳者。銀屑病發病與種族似亦有關係,據報告,黑種人發病率低。 近年來發現組織相容性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;皮膚性病學遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...發現3個家系50例患者爲遲發性不全性神經性耳聾,均呈常染色體顯性遺傳。結論雖然此病與遺傳因素相關,但可能存在某種促進基因突變的內外因素。 2004年5月我們對3個家系50例神經性聾經調查分析顯示與遺傳因素有...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...異常等[1]。臨牀上可分爲兩型:(1)無汗型:爲伴性X染色體隱性遺傳,主要見於男性,女性攜帶隱性基因。(2)出汗型:爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相似,主要表現爲毛髮稀疏,指甲缺如或發育不良,手掌皮膚過度...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期孿生姐弟成骨不全1例報道
...變,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常,性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),鹼性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期一個果蠅基因的重要啓示
...突變會導致核纖層蛋白綜合徵(laminopathies),包括肌肉營養不良和早老等疾病。黑腹果蠅有兩個lamin基因,也分爲A和B型,並被認爲所行使的功能與人類的相似。但是,Dushay和同事證實,果蠅lamin基因與哺乳動物lamin基因非常相似...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...血能減輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問病理學名詞解釋42
...爲繼發性顆粒固縮腎。237.VonHippel-Lindan(VHL)病:VHL病爲常染色體顯性遺傳疾病,特徵爲小腦和視網膜發生血管母細胞瘤。半數以上的VHL病病人發生雙側且爲多竈性腎癌。238.腹膜假粘液瘤(peritonelpseudomyoma):卵巢粘液性腫瘤有時...
醫源資料庫;醫源習題集;病理學眼底白化病1例
...後進一步隨訪。 白化病爲遺傳性疾病,完全性者爲常染色體隱性遺傳,不完全性者除大多數屬於常染色體隱性遺傳外,間有顯性遺傳。眼白化病及眼底白化病則主要爲中間性連鎖隱性遺傳。該患兒無家族史,其遺傳方式不清...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告“死精子症”患者喜獲雙胎
...檢查,原來丈夫患的是一種名爲“纖毛不動綜合症”的常染色體隱性遺傳疾病,羣體發病率低,但是高發於近親婚配家庭和地區。追問病史,原來丈夫的父母是姨表兄妹聯姻,導致了丈夫的患病。因此,丈夫的精子雖然顯微鏡檢...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院第四節 免疫缺陷病
...如癌腫伴發的繼發性免疫缺陷病可由於腫瘤、抗癌治療和營養不良等因素所致。 繼發性免疫缺陷病較原發性者更爲常見,但無特徵性的病理變化。本病的重要性在於機會性感染所引起的嚴重後果。因此及時的診斷和治療十分...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學