Marfans綜合徵脊柱側凸症術前後的護理
...因與遺傳學的最新研究結果表明,Marfans綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由第17對染色體短臂位置異常所致[3],其涉及範圍包括骨骼肌系統、心腦血管系統及眼。Marfans綜合徵合併脊柱畸形近幾年報道越來越多。患者的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2006年第3卷第7期第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...1)類α珠蛋白基因:人類α珠蛋白基因簇位於16p13,每條染色體上均有兩個α珠蛋白基因,因此,二倍體細胞中共有4個α基因,每個α基因幾乎產生等量的α珠蛋白鏈。此外,在類α珠蛋白基因簇中,還包括兩個ξ基因和一個假基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 不自主運動
...即由於拮抗肌的作用產生相反方向的運動。可發生於兒童隱性神經母細胞瘤和成人支氣管肺癌的患者。 (4)其它型肌陣攣:除上述三型肌陣攣外,尚有一些病因不明或變性病引起肌陣攣,如Schilder氏病,遺傳性共濟失調,小...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學遺傳性共濟失調症
【概述】是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。 (二)確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲: 1.染色體病:由染色體數目和結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學Cockayne氏綜合徵
...膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露部...
求醫問藥;疾病大全;頭部第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內...
求醫問藥;疾病大全;頭部提高ICD—10編碼的準確率,臨牀醫生書寫好病歷是關鍵
...症,在於它隻影響紅系細胞、白細胞和血小板正常。呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性遺傳。除多血症和脾腫大外常無陽性體徵。血紅蛋白可高達270g/L,紅細胞壓積80%,紅細胞數10.00×1012/L。除頭痛及嗜睡外常無症狀。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2005年第3卷第11期