進行性系統性硬皮病
...顯家族史,在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常,認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。(二)感染因素不少患者發病前常有急性感染,包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥;疾病大全;皮膚肝豆狀核變性腦CT和MRI診斷
...於1912年作了較全面描述,又稱Wilson病。是一種少見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病,其遺傳缺陷位於染色體13的長鏈上,1921年正式命名爲肝豆狀變性。該病首發症狀多樣化,伴有多臟器損害,早期誤診率很高[2]。近年來...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第2期1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...異,多爲散發病例,部分病例呈家族性發病,爲常染色體顯性遺傳。一般將橄欖腦橋小腦萎縮分3型,1、散發型(Dejerine-Thomas型),2、遺傳型(Meuzel),3、變異型。遺傳型發病年齡早、病程長。散發型發病年齡較大,病程較短...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第9期第三節 共濟失調
...,可有腱反射亢進和病理反射。少數患者伴有眼球震顫和視神經萎縮。無骨骼畸形。 (三)橄欖橋腦小腦萎縮(olivo-ponto-cerebellaratrophy)爲中年後起病的遺傳性共濟失調中較常見的一型。病理變化累及下橄欖核、橋腦底和小腦...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學腓骨肌萎縮
...他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。【治療措施】無特效方法,對足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。【病理改變】脫髓鞘型的運動和感覺神...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科色素失禁症是怎麼回事,需要治療嗎?
...者一般情況良好,可伴有假性脫髮、牙齒缺陷、白內障、視神經萎縮、斜視、滲出性脈絡膜視網膜炎、智力發育遲緩、癲癇等。 本病一般不需要治療,常在2歲開始逐漸消退,到成年期,除有一些併發症外,幾乎無任何不適...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問第二節 先天畸形
...前16周感染,可致畸,包括眼的缺陷如白內障、小眼球、視神經萎縮以及腦損傷和肢體發育不全等。分娩前4天孕婦感染水痘,有20%的新生兒死亡。 (3)鉅細胞病毒感染(cytomegalovirusinfection):大約有10%的感染胎兒出現神...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學視神經萎縮
【概述】視神經萎縮(opticatrophy)不是一個疾病的名稱,而是指任何疾病引起視網膜神經節細胞和其軸突發生病變,致使視神經全部變細的一種形成學改變,爲病理學通用的名詞,一般發生於視網膜至外側膝狀體之間的神經節細...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第二節 深反射異常
...安。神經系統症狀多發生在中、晚期,可見阿羅氏瞳孔、視神經萎縮、言語障礙、手指顫抖、書寫困難。部分病人有癲癇發作,由於梅毒性血管炎可引起腦梗塞,而出現突發性偏癱、失語、偏盲和偏身感覺缺失。也可發生進行性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫狀動脈...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第10期