口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期22例Darier病的臨牀病理學研究
...是最常見的組織病理學改變。結論Darier病是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。常在皮脂溢出部位和屈側皮膚見油膩性丘疹和斑塊。棘層鬆解和角化不良是典型的病理改變。【關鍵詞】Darier病;毛囊角化病;臨牀病理學;遺...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
...約佔整個遺傳性耳聾的80%。此外,GJB3的突變也能導致常染色體顯性和隱性非綜合徵性耳聾,被認爲與高頻聽力下降有關。該基因也是在我國本土上克隆的第一個遺傳疾病基因,是我國克隆遺傳性疾病基因零的突破。2.遺傳性耳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...現在幾乎已經走不了了,說實在用不上勁。”“進行性肌營養不良的特點就是這樣,先從下肢開始無力,再慢慢上移,最終整個人只能坐在輪椅上了。”俞主任解釋,進行性肌營養不良也是一種基因遺傳病,主要是由於X染色體...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像轉化醫學B2B醫療新模式聚焦重大疾病
...0%兒童感音性耳聾歸結於遺傳因素;75%-80%遺傳性耳聾爲常染色體隱性遺傳,18%-20%爲常染色體顯性遺傳,其餘爲線粒體、X-連鎖、Y-連鎖或染色體疾病。令人鼓舞的是,最常見的一些耳聾基因已經找到。短短几年,在中國人羣中已經...
醫學教育;學術活動4-3性相關遺傳
...性染以體上,其遺傳方式稱伴性遺傳,其遺傳的特點由性染色體遺傳規律所決定,基因的表達常不受性激素的影響。 前面介紹的果蠅紅眼和白眼的遺傳就是伴性遺傳,概括起來有3個特點:(1)正反交的結果不同;(2)後代...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學先天性魚鱗病1例
...鱗病是一種罕見的遺傳病,分爲以下幾種類型:(1)常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人罹患,但無性別差異。組織病理特徵爲角質層顯著增厚,顆粒層變薄或消失...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期大腸息肉的診治
...1.1.2家族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)爲常染色體顯性遺傳性疾病,主要遺傳基因在第5染色體上。不屬先天性,爲代代遺傳,無隔代遺傳。多發生於遠端大腸,小腸少見。本病癌變率高,於35歲以前,75%癌變;50歲以...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第19期先天性白內障
...新生兒的晶體可爲透明,但白內障不久很快發生。妊娠期營養不良,盆腔受放射線照射,服用某些藥物(如大劑量四環素、激素、水楊酸製劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣...
求醫問藥;疾病手冊;眼科常見遺傳性疾病所致的不育有哪些臨牀表現?
...,還有一些遺傳性疾病能影響生育。 (1)無睾症:本病染色體核型爲正常男性型,46XY,內外生殖器皆爲男性,但先天性無睾丸,至青春期無性成熟的表現,第二性徵爲幼稚型,陰莖短小,呈現陽痿和不育等,性激素檢查顯示...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問