面神經炎與家族性有關嗎?
... 高橋昭等提出:面神經炎爲遺傳性疾病,並認爲屬常染色體顯性遺傳。從本家系譜來看有如下特點:①先證者之母是本病患者;②同胞6人發病4人,且男女各半;③雙親大哥二姐無病時其子女未發病;④可看到連續三代患本...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問鈣通道與人類遺傳病
...性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...畸形較多見,它的病因主要爲遺傳因素(包括基因突變、染色體異常)和非遺傳因素(如孕早期感染風疹病毒,接受X射線照射及某些藥物的影響)。這些疾病有許多是在出生後或在生長髮育過程中表現出來或需經X射線及化驗室...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期我校專家破譯先天性無虹膜致病基因新突變位點
...技術以及T載體克隆測序等方法,證實先天性無虹膜是常染色體顯性遺傳性疾病,PAX6基因是我國東北地區家族性先天性無虹膜的致病基因。同時爲人類PAX6等位基因變異體數據庫增加兩個新突變位點,即:c.483del9和IVS10+1G>A。證實...
醫學教育;校園動態;哈爾濱醫科大學第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎30.2遺傳病的營養治療
...PKU)是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病手冊;眼科先天性白內障一家系2例
...態,處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第11期先天性白內障一家系2例
...態,處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第11期家族性室間隔缺損、動脈導管未閉的超聲診斷
...討論 先天性心血管畸形的發生有多種原因,如遺傳、染色體異常和環境影響等。據報道父母有室間隔缺損其子女患此病危險性比常人大20倍。本文家族1父親及其子女均患室間隔缺損,如爲遺傳因素所致,考慮常染色體顯性遺...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期