先天性鎖顱骨發育不全
...。【病因學】多數學者認爲本畸形與遺傳因素有關,屬常染色體色體顯性遺傳。【病理改變】其病理改變爲鎖骨、顱骨等骨的膜內化骨不全,由纖維組織所代替,從而出現相應畸形。【臨牀表現】頭大面小,肩下沉、狹胸,前客...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科先天性脊柱側凸的手術治療進展
...TPR行肋骨固定。VETPR設計包括“肋骨-肋骨、“肋骨-脊椎和“肋骨-骨盆,如何選擇決定於胸廓擴大成形和側凸矯形的需要。手術指徵主要是[31、32]:年齡6個月~骨骼發育成熟前、進展性胸廓功能不全綜合徵、側凸凹側...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第9期牙齒髮育異常有哪些?
...根尖周感染導致釉質結構異常;牙本質發育不全是一種常染色體顯性遺傳性疾病;氟斑牙和四環素牙是由於在牙齒發育期過多的攝入氟或四環素而引起的疾病。 牙齒萌出異常臨牀常見的有牙齒早萌、牙齒萌出困難和異位萌出...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;口腔疾病防治400問第四節 骨關節疾病X線表現與診斷
...是否爲病理性骨折。 (一)骨折 骨折以長骨骨折和脊椎骨折常見。 1.長骨骨折 (1)骨折的基本X線表現:骨折(fracture)是骨骼發生斷裂,骨的連續性中斷。骨骺分離也屬骨折。骨折斷裂多爲不整齊的斷面,X線片...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學影像學常見遺傳性疾病所致的不育有哪些臨牀表現?
...,還有一些遺傳性疾病能影響生育。 (1)無睾症:本病染色體核型爲正常男性型,46XY,內外生殖器皆爲男性,但先天性無睾丸,至青春期無性成熟的表現,第二性徵爲幼稚型,陰莖短小,呈現陽痿和不育等,性激素檢查顯示...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問顱鎖骨發育不全1例
...受累出現智力障礙、驚厥或癲癇。該病病因不明,多屬常染色體顯性遺傳。該病診斷不難,結合多骨X線檢查即可確診,但若爲年長兒,需與垂體性侏儒、甲狀腺功能低下等引起矮小病症相鑑別。此病多數患兒智力正常,生活不...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期指甲髕骨綜合徵(NPS)腎損害一家系五例
...,Ⅱ1、Ⅲ1、2、Ⅳ2甲髕畸形基本同先證者,Ⅲ2、Ⅳ1、2染色體檢查無異常發現。 討論 本家系NPS患者連續三代5例發病,Ⅲ、Ⅳ中4例發病,3例正常,其中女性正常及病者各1例,男性正常2例,病者3例,符合常染色體顯性遺...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;腎臟病學多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
... 神經纖維瘤病(NF)系多系統受累的先天性、遺傳性常染色體顯性遺傳病,來源於神經嵴的錯構瘤紊亂,其皮膚病變特徵爲色素斑和多發性神經纖維瘤,可伴發智力發育障礙和神經病變等。近年來,神經纖維瘤病的早期診斷越...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第1期遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...發現3個家系50例患者爲遲發性不全性神經性耳聾,均呈常染色體顯性遺傳。結論雖然此病與遺傳因素相關,但可能存在某種促進基因突變的內外因素。 2004年5月我們對3個家系50例神經性聾經調查分析顯示與遺傳因素有...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學Sprengel畸形(先天性肩胛骨高位症)1例
...上角平C5椎體高度。右肩胛骨大小尚可,其脊柱緣內移與脊椎右緣緊貼。右肩鎖關節相應升高。胸椎以T5爲中心向左側突,呈“S”狀彎曲畸形,T1、T5呈半椎體畸形,T6、T7椎體稍變扁。T6、T8右側椎弓根發育不良。腰椎未見異常。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第11期