家族性石骨症5例病例分析
家族性石骨症5例病例分析(pdf)[摘要]目的研究CT對石骨症診斷價值與普通X線診斷比較。方法CT普通X線直接攝影,對CT脊椎骨盆股骨頭內部結構橫斷面掃描進行對照分析。結果X線對病變整體觀,尤其連續性好,CT對病變骨質內部...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第11期遺傳性共濟失調症
...疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
求醫問藥;疾病大全;背部多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
... 神經纖維瘤病(NF)系多系統受累的先天性、遺傳性常染色體顯性遺傳病,來源於神經嵴的錯構瘤紊亂,其皮膚病變特徵爲色素斑和多發性神經纖維瘤,可伴發智力發育障礙和神經病變等。近年來,神經纖維瘤病的早期診斷越...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第1期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...2討論 2.1病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期第三節 精神性疾病的生物化學
...是否與精神分裂症的傳遞有關已有報道,Basset認爲第5號染色體5q11.2-13.3片斷的三體與精神分裂症的發生有關。Sherrington注意到Basset的報告,用位於第5號染色體的二個基因探針D5s76及D5s39對5個冰島精神分裂症家系,2個英國家庭進行...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學地方性氟骨症的關節損害及其意義
...國內研究者的重視並做了一些工作。但到目前爲止,對氟骨症關節改變的研究還遠不夠深入,對這種改變的機理及臨牀意義還有待進一步闡明。爲能使這方面的工作更深入一步,本文綜合以往有關研究結果予以分析,以供同道們...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;流行病學左足蠟淚樣骨病1例
...於一個或數個小管狀骨[2]。本病需與下列疾病相鑑別:(1)石骨症:骨質普遍硬化,皮質增厚,骨輪廓無波浪狀變形,易骨折;(2)硬化性骨髓炎:病變多限於骨幹,故皮質增厚,局部隆起,髓腔硬化,局部骨質破壞與新生共存;(3)骨...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第3期先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
求醫問藥;疾病手冊;眼科淚道阻塞340個家系遺傳方式的調
...。結論:淚道阻塞屬於遺傳性疾病,其遺傳方式:1、常染色體顯性;2、常染色體隱性;3、散發。[關鍵詞]淚道阻塞;遺傳;調查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyan...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學什麼叫多囊卵巢綜合徵?
...外,有人觀察到,患有多囊卵巢綜合徵的病人可有X型性染色體異常,如嵌合型45XX/45XO,或常染色體16、21或22的異常。有人認爲與常染色體的顯性遺傳有關,也有人認爲是性染色體的顯性遺傳。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問