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第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
少汗和無汗症是怎麼引起的？
大家常常會有同樣的感受，當遇到外界強烈的刺激過後會發現自己被“嚇出一身汗“，其實這是正常反應，是由於精神刺激使神經衝動增加，乙酰膽鹼分泌量增多，從而產生多汗。但有些人卻“驚而無汗“，這又是爲什麼呢？皮...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；皮膚病防治358問 -
TRAF6蛋白在成牙本質細胞系MDPC-23中的表達
...2002年報道TRAF6-/-E15.5-18.5及出生後5天的小鼠表現爲少汗性外胚層發育不全綜合徵［hypoˉhidrotic（anhidrotic）ectodermaldysplasia，HED］，包括表皮附件如皮脂腺、毛囊腺發育缺陷，而HED的小鼠模型及人類HED患者均表現有牙齒的缺失或形態...
合作平臺；在線期刊；中華醫藥雜誌；2004年第4卷第11期；論著 -
遺傳相關結直腸癌研究進展
...常見的遺傳性大腸癌，是來源於DNA錯配修復基因突變的常染色體顯性遺傳疾病，遺傳這些突變的個體一生患結直腸癌的風險爲70％～80%［8］。與FAP不同的是HNPCC極少表現爲腺瘤性息肉，這些患者結直腸癌的診斷年齡平均爲44歲，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代外科學雜誌；2007年第4卷第8期 -
原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體...
求醫問藥；疾病手冊；眼科 -
骨與關節影像鑑別診斷指南——醫學影像鑑別診斷指南叢書
...點介紹了骨關節發育畸形、骨軟骨發育障礙、粘多糖病、染色體畸變性疾病、骨關節損傷、骨軟骨缺血壞死、骨髓炎、骨關節結核、特殊骨感染、骨結節病、骨腫瘤與腫瘤樣變、關節病變、代謝性骨病、內分泌性骨病、網狀內皮...
醫源資料庫；醫源書店；醫學影像學 -
大腸息肉的診治
...1.1.2家族性腺瘤息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）爲常染色體顯性遺傳性疾病，主要遺傳基因在第5染色體上。不屬先天性，爲代代遺傳，無隔代遺傳。多發生於遠端大腸，小腸少見。本病癌變率高，於35歲以前，75%癌變；50歲以...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代外科學雜誌；2005年第2卷第19期 -
4-3性相關遺傳
...性染以體上，其遺傳方式稱伴性遺傳，其遺傳的特點由性染色體遺傳規律所決定，基因的表達常不受性激素的影響。 前面介紹的果蠅紅眼和白眼的遺傳就是伴性遺傳，概括起來有3個特點：（1）正反交的結果不同；（2）後代...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
超聲診斷胎兒複合畸形1例
...損處脫出。本畸形大多散發，也可家族發生。也有報道爲染色體顯性遺傳，裂腹畸形是右臍靜脈提前退化（正常是約在受精後28～30天間退化），導致缺血而發生中、外胚層缺損。臍腸繫膜動脈因此左支退化，右支則形成上腸系...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2006年第3卷第4期 -
30.2遺傳病的營養治療
...PKU）是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而苯丙氨酸不能被利用...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學