West氏綜合徵
...鑑別診斷(一)結節性硬化(tuberoussclerosis) 多數呈常染色體顯性遺傳,男女均可罹病,全身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣...
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...T毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎,Barts胎爾水腫綜合徵64b...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。臨牀表現(一)尖頭畸形 頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸增大,大囟門部...
求醫問藥;疾病大全;頭部小兒軟骨發育不全13例X線診斷分析
... 軟骨發育不全的病因目前並不是很明確,主要是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現爲新基因突變[2]。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大,所生小兒的發病率越高。男性病人有50%按孟德爾規律...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第9期第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎甲板營養不良是怎樣造成的?
先天性甲營養不良是由於常染色體顯性遺傳造成先天性外胚葉發育不良,或大皰性表皮鬆解症,或甲髕骨綜合徵,或杵狀指導致甲形成不全、發育缺陷、先天畸形,或繼發於顯性遺傳造成的系統性疾病。 後天性甲營養障礙致...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...血能減輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期上瞼下垂
...理病機(一)先天性爲先天發育畸形,多爲雙側,可爲常染色體顯性或隱性遺傳。主要由於動眼神經核或提上瞼肌發育不全所上起,有時伴有上直肌功能不全或其它先天性異常,如內眥贅皮、小瞼裂、小眼球、斜視、眼球震顫等...
求醫問藥;疾病大全;眼