遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
【摘要】目的探討本地區遺傳諮詢門診患者的染色體異常狀況。方法檢測1050例有不良孕產史,智力低下,性徵發育異常者,進行外周血染色體檢查。結果發現染色體異常核型84例,異常檢出率爲8.00%。常染色體數目和結構異常69...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期胎兒產前檢查新技術讓孕婦更早無痛進行遺傳篩選
...通過這些胎兒的DNA足以確定寶寶是否擁有異常數目的某些染色體,這是包括唐氏綜合徵在內的某些遺傳性疾病的致病原因。與過去在懷孕15周至20周之間進行的侵入性檢查法不同的是,現在醫生可早在懷孕10周時通過常規抽血法對...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科蛋白質組學:用於異倍體的產前篩查和診斷
...理的一部分而且可以檢測結構異常(比如神經管缺損)或染色體異常(比如三體)。不幸的是,後一組診斷試驗,比如羊膜穿刺術、絨毛膜絨毛取樣和經皮臍血取樣,是與流產風險相關的侵入性操作,還有不可避免的等待時間和...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞博奧生物二代測序儀獲准上市
...博奧生物集團研製生產的BioelectronSeq4000基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)分別頒發了醫療器械註冊證。BioelectronSeq4000基因測序儀通過生物電子芯片對核苷酸聚合反應中的酸鹼度信號進行檢...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞熒光原位雜交技術在產前診斷21-三體綜合徵中的應用
...光顯微鏡。1.1.2試劑熒光探針:購自上海集愛公司的21號染色體的FISH探針。工作液的配製:(1)20×SSC:氯化鈉175g,檸檬酸三鈉88.2g,加三蒸水到1000ml。(2)變性液:甲酰胺28ml,20×SSC4ml,蒸餾水8ml,終體積40ml,充分混勻,調整p...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
針對染色體異常與不孕不育症、無精症、智力低下、原發閉經、不良孕產史等疾病的關係,我們對前來就診的888例遺傳諮詢患者進行了常規詢問病史、體檢、抽取外周血進行淋巴細胞培養、製片、G顯帶及染色體核型分析,共檢...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;其他超聲診斷胎兒前腦無裂畸形1例
...獨眼、鼻畸形(無鼻、喙鼻、單鼻孔)、脣齶裂,本病常與染色體異常,如13-三體、18-三體、18號染色體短臂缺失等有關,也與其他類型的染色體異常如不平衡移位或基因突變有關,但仍有許多病例發病原因不清楚。對於非染色體...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第1期第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力,器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學電話隨訪在早中期唐篩中的應用體會
...刺。診斷結果顯示:21-三體3例,18-三體1例,46XX1例,22號染色體缺失1例。2例神經管畸形高危其一彩超顯示:心包積液、脊柱裂。另1例彩超示腹裂。結論不僅能夠盡最大努力降低新生兒出生缺陷,同時瞭解孕婦產後重要情況並對...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第8期Nature:癌症也有“道義”
...愚型”,包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。據報道,唐氏綜合症患者患各種癌症的機率比常人低,人們猜測這可能與其21號染色體上多出的一...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關