第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎兒童外周血染色體254例分析
【摘要】目的探討染色體異常與兒童智力低下的關係。方法對智力低下的兒童進行染色體分析。結果254例中有54例染色體核型異常,異常檢出率21.26%,其中常染色體數目異常佔異常的88.89%;常染色體結構異常佔異常的5.56%;性染色體...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期第三節 胃腸道基本病變X線表現
...分析如下: (一)功能性異常 功能異常可以是整體性、亦可以是局部性。一般而言。它經常是器質性病變的前期表現,或與器質性病變並存。其表現爲胃腸道全部或局部的張力、蠕動、運動力及分泌等有不固定的功能性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;放射診斷學常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系致病基因的定位
...眼科雜誌2006Vol.42No.10P.908-9128(哈爾濱)爲了對我國一常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系進行致病基因的定位。研究者採集家系成員外周靜脈血提取基因組DNA。選用美國AppliedBiosystems公司提供的約400個遺傳標記物進行基因掃描...
行業資訊;臨牀快報;眼科原始人類優秀基因助現代人進化
...。如果分析正確的話,那麼該研究暗示着這個原始人類的染色體混入事件讓現代人獲得有益的等位基因,幫助適應進化的步伐。深入閱讀:1P.D.Evans,N.Mekel-Bobrov,E.J.Vallenderetal.,ProcNatlAcadSciUSA103(48),18178(2006).Lab:HowardHughesMedicalInstitute,D...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞老鼠基因組單體型圖譜出爐
...了基因變異數據目錄之下,即小鼠基因組單體型圖譜(將染色體分隔成許多小的片段),從而幫助研究人員找出小鼠中影響健康和疾病的基因和遺傳變異。這個單體型圖譜公佈在7月29日的《自然》雜誌上,該圖譜首次完整描述了...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二十二章 癌基因與抑癌基因
...×? *DM:雙微體;HSR:均勻染色區 4、基因重排/染色體易位 典型的如伯基特淋巴瘤細胞的染色體易位t(8:14),致使c-myc激活,參看表22-4和圖22-4。圖22-4Burkitt淋巴瘤常見的染色體易位t(8:14)表22-4染色體異常與癌基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學第二節 電離輻射對細胞的作用
...-3)。處於M期的細胞受照很敏感,可引起細胞即刻死亡或染色體畸變(斷裂、粘連、碎片等);可不立刻影響分裂過程,而使下一週期推遲,或在下一次分裂時子代細胞夭折。C1期的早期對輻射不敏感,後期則較爲敏感,RNA、蛋...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;核、化學武器損傷分子生物學複習題
...胞外的配體結合域,只有催化結構域的催化作用。9簡述染色體的一二三級包裝?一級包裝核小體的形成:由直徑2nm的DNA雙螺旋鏈繞組蛋白形成直徑11nm的核小體“串珠結構,其長度壓縮了6-7倍。二級包裝螺線管纖維的形成:由...
醫源資料庫;醫源習題集;分子生物學分子生物學複習題
...胞外的配體結合域,只有催化結構域的催化作用。9簡述染色體的一二三級包裝?一級包裝核小體的形成:由直徑2nm的DNA雙螺旋鏈繞組蛋白形成直徑11nm的核小體“串珠結構,其長度壓縮了6-7倍。二級包裝螺線管纖維的形成:由...
醫源資料庫;醫源習題集;分子生物學