CM1神經節苷脂沉積症
...脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低,自主運動少,腱反射活躍。抽風發...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性自主神經失調症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科CM1神經節苷脂貯積症
...脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低,自主運動少,腱反射活躍。抽風發...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常副腫瘤性斜視性眼陣攣
...亂無章、無節律、快速多變的眼球異常運動的罕見副腫瘤綜合徵,常與肌陣攣合併存在。累及周圍神經的包括亞急性感覺神經元病(SSN)、亞急性運動神經病(SMN)、感覺-運動和(或)自主神經元病。眼肌陣攣(opsoclonus)源於...
疾病;腫瘤科;頭部腫瘤;眼部腫瘤;眼眶腫瘤;眼眶神經源腫瘤伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病
...máoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病是常染色體隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨牀特點包括小腦性共濟失調,眼結膜和皮膚毛細血管...
疾病;免疫缺陷病IBGC
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Fahr病
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣
...亂無章、無節律、快速多變的眼球異常運動的罕見副腫瘤綜合徵,常與肌陣攣合併存在。累及周圍神經的包括亞急性感覺神經元病(SSN)、亞急性運動神經病(SMN)、感覺-運動和(或)自主神經元病。眼肌陣攣(opsoclonus)源於...
疾病;腫瘤科;頭部腫瘤;眼部腫瘤;眼眶腫瘤;眼眶神經源腫瘤;神經內科;神經系統副腫瘤綜合徵大腦性癱瘓後遺症
...括很多種疾病,它們的共同特徵是由於腦部病變而引起的運動機能障礙,如癱瘓、無力、運動失調、震顫等。腦性癱最主要的原因是腦出血和缺氧。可發生於出生前(如母親妊娠初期感染、特別是嗜神經病毒的感染、胎盤早剝離...