新的家族性FSGS易感基因INF2致病機制的新發現
...海兒童醫學中心研究人員的最新成果。此次發表的“新的家族性FSGS易感基因INF2致病機制的新發現”一文,作者是兒中心兒科轉化醫學研究所、腎臟內科的兒童遺傳性疾病課題組成員孫驊博士。FSGS是一類表現爲兒童和成年人腎病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性非息肉性結直腸癌診療進展
...現及處理與一般的大腸癌有所不同,而且有利於發現患者家族中的現症患者和即將發生的患者,及時採取積極的防治措施,降低結直腸癌的發病率。 1病因及發病機制HNPCC在西方國家報道較多,據文獻統計,約佔結直腸癌的0.3%~5.8%...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第5期耳聾的原因和分類
先天性——家族遺傳、父母近親結婚、妊娠感染、發育畸形及綜合症、產時意外如產傷、窒息等。後天性——藥物中毒(GM、KM、SM、NM)等、燒疾病後耳聾、老年性聾、職業(噪聲性)耳聾、化學中毒(CO、矽粉塵、苯中毒)耳聾等。學...
中醫中藥;中醫臨牀;臨牀討論小兒特發性高鈣尿症36例臨牀分析
...痛6例,乏力3例,晨起輕度眼瞼水腫2例。36例病兒中有6例家族中有泌尿繫結石病人,2例同胞中有類似血尿病人。 1.3輔助檢查0.1mmol/kg者,經查尿常規,尿紅細胞形態,血鈣,血磷,二氧化碳結合力,鹼性磷酸酶,血清補體C3...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第13期前列腺素D合酶在腎衰進展中的作用
...結構和蛋白質同源性分析顯示,LPGDS屬於脂質運載蛋白超家族,這個家族成員多爲小分子量的分泌性蛋白質,這些蛋白對特殊的細胞受體和小分子疏水性配體具有高度的結合特性。1LPGDS與腎臟疾病LPGDS在許多疾病中的臨牀意義已...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期多發性骨軟骨瘤致左橈骨頭脫位1例
...左股骨遠端腫塊行鍼穿活檢,病理診斷爲骨軟骨瘤。追問家族中無類似病人,患兒母親放棄治療。 2討論 多發性骨軟骨瘤的典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近端及肱骨近端,常對稱發病,有家族病史,男性多見,...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2004年第13卷第3期小兒高血壓
...格檢查及尿常規化驗。如有高血壓、心肌梗塞或腦溢血等家族史,患兒肥胖,除輕度高血壓外無其他陽性物理徵,提示爲原發性高血壓。如血壓持續升高,尤其舒張壓至13.3kPa(100mmHg)以上者必須作進一步實驗室檢查,兇表26-30。首...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第三章 各專科病歷的書寫要點(一)
...膽疾病、腹部手術史及術後情況,菸酒嗜好程度及年限;家族中有無類似疾病、腫瘤、遺傳性疾病及肝炎等傳染病史。 3.體格檢查 (1)皮膚、粘膜:有無黃染、色素沉着,有無毛細血管擴張、蜘蛛痣、肝掌等肝病周圍...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病歷書寫規範職業性急性硫化氫中度中毒和慢性二硫化碳輕度中毒1例
...化碳濃度均超過國家衛生標準。 5既往史、個人史及家族史 既往史:患者患高血壓病、冠心病2年,否認肝炎、結核病史,無特殊藥物過敏史,無急慢性職業中毒史。個人史:久居吉林市,有吸菸、飲酒嗜好,配偶子女身...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第8期多囊腎
...學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿大小無數的囊腫;有明確的家族遺傳史;有肝囊腫,顱內血管瘤,胰腺囊腫等腎外表現。對於腎外表現不明顯,家族史不明確,患者只有單側腎囊腫或囊腫數目較少時,應行影像學隨訪檢查,包括超...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科