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嬰兒家族性瀰漫性硬化
拼音：yīngérjiāzúxìngmímànxìngyìnghuà英文：Krabbedisease概述：克拉伯病（Krabbedisease）於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常...
神經內科；脂類沉積病 -
家族性白色皺襞黏膜增生
概述：白色海綿狀斑痣（whitespongenevus）又稱白皺褶病（whitefoldeddisease）、口白角化病（leukokeratosisoris）、白色皺襞性齦口炎（whitefoldedgingivostomatitis）、口厚皮病（pachydermiaoris）、軟性白斑（softleukoplakia）、口腔黏膜痣樣肥厚角...
疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜斑紋類疾病 -
家族性良性慢性天皰瘡
概述：家族性良性天皰瘡（familialbenignpemphigus）又稱爲Hailey-Hailey病，1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病，亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見，可由於摩擦，陽光照射，損傷及細菌感染而激發，有人認爲本病與...
疾病；皮膚科；水皰大皰性皮膚病 -
家族性慢性良性大皰瘡
概述：家族性良性天皰瘡（familialbenignpemphigus）又稱爲Hailey-Hailey病，1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病，亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見，可由於摩擦，陽光照射，損傷及細菌感染而激發，有人認爲本病與...
疾病；皮膚科；水皰大皰性皮膚病 -
家族性地中海熱
拼音：jiāzúxìngdìzhōnghǎirè英文：familialMediterraneanfever概述：家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病，大多數發生於地中海地區血統的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
家族性良性天皰瘡
拼音：jiāzúxìngliángxìngtiānpàochuāng英文：familialbenignpemphigus概述：家族性良性天皰瘡（familialbenignpemphigus）又稱爲Hailey-Hailey病，1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病，亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見，可由於...
疾病；皮膚科；水皰大皰性皮膚病 -
家族性滲出性玻璃體視網膜病變
拼音：jiāzúxìngshènchūxìngbōlítǐshìwǎngmóbìngbiàn英文：familialexudativevitreoretinopathy概述：家族性滲出性玻璃體視網膜病變（familialexudativevitreoretinopathy）由Criswick和Schepens於1969年首先提出並予以命名。此後在歐美及日本文獻中屢...
疾病；眼科；視網膜病；視網膜血管疾病；視網膜其他血管病 -
先天性家族性非溶血性黃疸
拼音：xiāntiānxìngjiāzúxìngfēiróngxuèxìnghuángdǎn英文：crigler-najjarsyndrome概述：克里格勒-納賈爾綜合徵（crigler-najjarsyndrome，CNS）又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的，發生於新...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
家族性嗜鉻細胞瘤病
概述：多發性內分泌腺瘤綜合徵（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其複雜而且多變的...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
CM1家族黑矇性白癡
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常