家族性環狀紅斑
拼音:jiāzúxìnghuánzhuànghóngbān疾病分類:皮膚性病科疾病概述:最初Fox作爲持久性回狀紅斑描述。Beare報告2例嬰兒,發生在同一家庭中,皮疹在出生後短期內出現,爲紅斑、風團樣丘疹,呈離心性向外擴大,中央皮損消退,形...
疾病;皮膚性病科重複序列家族
拼音:zhòngfùxùlièjiāzú英文:sequencefamily重複序列家族(sequencefamily)是指一類核苷酸序列高度相似的重複序列,這些重複序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因組中來源相同、結構相似、功能相關的一組基因可歸爲一個...
多基因家族
拼音:duōjīyīnjiāzú真核基因組的特點之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因經過重複和變異所產生的一組基因。多基因家族大致可分爲兩類:一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,...
家族性黏液血管纖維瘤
拼音:jiāzúxìngniányèxuèguǎnxiānwéiliú英文:familialmyxo-vascularfibromas概述:家族性黏液血管纖維瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可爲常染色體顯性遺傳病。臨牀上呈多發性疣狀丘疹,位於手掌和指部,必要時可冷凍或激光治療。疾...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;結締組織腫瘤;腫瘤科家族性角膜營養不良
拼音:jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點...
疾病家族性缺陷自主症
...hǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經失調症
...áozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...onomia;familialautonomicdysfunction概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病CM1家族黑矇性白癡
...CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性植物神經功能障礙症
...àizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科