NOD2/CARD15在克羅恩病發生髮展中的作用
...細胞質內的蛋白,由1013個氨基酸組成,從屬於Ced4/APAF1超家族,在多種細胞內均有表達,如:單核細胞、成骨細胞、內皮細胞、小腸肌纖維細胞、樹突狀細胞、潘氏細胞以及小腸上皮細胞等。NOD2/CARD15的結構主要由三部分組成:N...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第4期俄科學家研究阿爾茨海默症取得重要進展
...終導致神經細胞死亡。阿爾茨海默症有兩種形式:一種是家族遺傳性的,表現爲三種基因突變,通常發生在40-50歲;一種是散發性的,大部分出現在65歲以後。一般認爲,具有神經毒性的β-澱粉樣蛋白肽(Aβ)的積累會導致澱粉...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞以腹痛爲首發症狀的糖尿病酮症酸中毒1例
...患病以來,納減,既往身體健康,無“三多一少”症狀。家族無糖尿病病史。查體:體溫36℃,脈搏120次/min,呼吸25次/min,血壓40/20mmHg;急性痛苦面容,蒼白,抬入病房,神志恍惚,精神差,咽稍紅,扁桃體Ⅰ度腫大,頸軟;呼...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第12期老年性癡呆
...但老年期的發病率更高。在65歲以前起病的類型常有癡呆家族史,病情進展較快,有明顯顳葉和頂葉損害的特徵,包括失語、失用等,錐體系症狀也較多。65歲以後起病者病情進展較慢,以廣泛高級皮層功能障礙(即記憶障礙)...
求醫問藥;疾病大全;頭部預防性切除雙側乳房引發的爭議與思考
...茱莉要與她的孫兒儘可能的相處更長久。由於她有卵巢癌家族史醫生給她進行了基因檢測,結果顯示BRCA1陽性,據此判斷她患乳腺癌的風險爲87%,患卵巢癌的風險爲50%,推測下一步茱莉有可能進行卵巢預防性切除。 作爲知名...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞診斷澱粉樣變沉積的方法
...與澱粉樣變沉積形成密切相關,說明其機制的臨牀實例爲家族性澱粉樣變神經損害(FAP)患者,澱粉樣變前蛋白爲基因突變的TTR蛋白,而老年性澱粉樣變(SSA)患者澱粉樣變前蛋白爲基因未發生突變型TTR蛋白。TTR蛋白基因型不同...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2009年第6卷第4期阿爾茨海默氏症的基因組學研
...AD分爲早發型和晚發型,早發型一般發病於30~60歲,多與家族遺傳直接相關。 “早發型AD絕大多數是由三個基因的突變造成的。如果一個家庭中父母任意一方帶有此基因突變,而孩子又通過遺傳得到此基因突變的話,那麼對早...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞阿爾茨海默氏症的基因組學研究
...AD分爲早發型和晚發型,早發型一般發病於30~60歲,多與家族遺傳直接相關。“早發型AD絕大多數是由三個基因的突變造成的。如果一個家庭中父母任意一方帶有此基因突變,而孩子又通過遺傳得到此基因突變的話,那麼對早發型...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞甲狀腺癌
...很小的。(四)遺傳因素約5~10%甲狀腺髓樣癌有明顯的家族史,而且往往合併有嗜鉻細胞瘤等閏,推測這類癌的發生可能與染色體遺傳因素有關。【病理改變】(一)乳頭狀腺癌是甲狀腺癌中最常見的類型,約佔70%。大小不一...
求醫問藥;疾病手冊;腫瘤科DNA鑑定曹操的可能與不可能
...率幾近100%,肯定親子關係的準確率可達到99.99%。而一個家族的親緣關係的認定標準則比親子關係更爲容易。 當然,這些是日常生活中利用常染色體做鑑定,染色體比較容易提取,而且鑑定技術比較成熟,因而比較容易做。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組