港中大發現“小腦萎縮症”第40種致病基因
...30人團隊研究小腦萎縮症致病變異基因,爲曹氏姐弟及其家族(前排兩位)找出病源。香港《文匯報》圖中新網9月25日電據香港《文匯報》報道,香港中文大學一個研究小組早前發現了第四十種導致“脊髓小腦性運動失調症的變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第一節 癱瘓
...s)又稱急性多發性神經根炎或格林一巴利(Guillain-Barre)綜合徵。病前1~3周內常非特異感染史。呈急性起病,先有下肢肌力減退,很快向上發展,於1~2日內出現四肢癱。癱瘓呈弛緩性,腱反射減弱或消失。肌肉有按壓痛。遠...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學Creutzfeldt-Jakob病的磁共振診斷
...dputamineofbothsides 3 討論 CJD、Kuru、Gerstmann-Straussler綜合徵(GSS)是一組可傳遞的神經系統變性疾病。近年發現的致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)亦屬於此組疾病。致病因子爲一種具有感染性質的特殊蛋白質,此組疾...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第七節 變性疾病
...ngton病震顫性麻痹紋狀體黑質變性進行性核上麻痹Shy-Drager綜合徵脊髓與小腦橄欖橋腦小腦萎縮Friedreich共濟失調共濟失調性毛細血管擴張症運動神經元肌萎縮性側索硬化脊髓性肌萎縮 一、Alzheimer病 Alzheimer病又稱初老期癡...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第四章 神經系統病變的定位定性診斷
...伴對側中樞性面、舌癱及肢體上運動神經元性癱瘓(Weber綜合徵)。見於中腦梗塞,腫瘤及腦幹腦炎等。②顱底病變:僅有一側動眼神經麻痹,多見於大腦後動脈瘤,小腦幕切跡疝等。③海綿竇病變:早期可僅有動眼神經麻痹,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學癌性神經肌病
...覺障礙。腦脊液多正常。二、肌肉變病(一)癌性肌無力綜合徵(Lambert-EatonSyndrome)。常見於小細胞未分化型肺癌。主要表現爲肢帶肌無力。亦可累及脣咽、發音及表情運動等肌肉。在主動運動後肌力可有暫時性增加,多數對新...
求醫問藥;疾病大全;其他新疆維吾爾族與漢族先天性腦發育畸形的CT掃描對照研究(附420例分析)
...有時可見部分額葉。腦幹變細,小腦正常。2.12Dandy-walker綜合徵本組8例,維族7例,漢族1例,女4例,男4例。CT表現:(1)8例均見小腦蚓部缺失,先天性萎縮或發育不全(圖9);(2)後顱凹中線區囊腫與擴大的第四腦室呈寬口相...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第5期血卟啉病致神經系統損害1例
...腹痛伴噁心、嘔吐、便祕及高血壓、心動過速;(3)腦部綜合徵:可出現抽搐發作,腦幹、小腦、基底節損害症狀,下丘腦受損時可引起低鈉血癥和水中毒,致顱高壓,延髓麻痹致吞嚥困難、構音不良,嚴重者呼吸肌麻痹,甚至死...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;病例報告血卟啉病致神經系統損害1例
...腹痛伴噁心、嘔吐、便祕及高血壓、心動過速;(3)腦部綜合徵:可出現抽搐發作,腦幹、小腦、基底節損害症狀,下丘腦受損時可引起低鈉血癥和水中毒,致顱高壓,延髓麻痹致吞嚥困難、構音不良,嚴重者呼吸肌麻痹,甚至死...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;病例報告結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
...化症;體層攝影術,X線計算機;磁共振成像結節性硬化綜合徵(tuberoussclerosis,TS)爲神經皮膚綜合徵的一種,是一種常染色體顯性遺傳病,人羣中發病率爲1/10000。有遺傳異質性,由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期