第一節 智能低下
...症(galactosemia) 爲先天性糖代謝缺陷疾患,屬常染色體隱性遺傳。患者體內缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸轉換酶,不能使半乳糖的中間產生1-磷酸半乳糖轉變爲1-磷酸糖葡萄糖,使體內的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚積,影響機體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學胚胎髮育異常與其影響因素
...生改變是導致胚胎髮育異常重要因素,表現爲基因突變和染色體性先天畸形。3.2環境中各因素對胚胎髮育的影響胚胎在宮內發育雖能得到很好的保護,但有些微生物仍可穿過胎盤屏障直接侵犯胚胎,或者是通過作用於母體引起母...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第24期;臨牀醫學尼曼-匹克氏病
...有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性遺傳,以猶太人發病較多,其發病率高達1/25,000。目前至少有五種類型。【診斷】診斷依據①肝脾腫大;②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑;③外周圍血淋巴細...
求醫問藥;疾病手冊;兒科1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...牀表現亦不同。本組15例以走路不穩定爲首發症狀,出現共濟失調等小腦症狀,逐漸發生構音障礙、飲水咳嗽,其中8例有直立性低血壓、植物神經、橋腦、腦幹一系列症狀,有5例發展在肢體軀幹僵硬、震顫,爲錐體外系統症狀...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第9期中樞神經系統海綿樣變性影響小兒智力嗎?
中樞神經系統海綿樣變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病,以進行性頭圍增大和神經系統功能的快速減退爲特點。 本病的病理特點是腦組織出現嚴重腦水腫、腦重量增加、腦體積增大、腦質變軟、腦回變平。腦水腫開始於皮...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問18.3臨牀
...者。 18.3.3腸病性肢端皮炎 腸病性肢端皮炎是隱性遺傳性疾病,起病於嬰兒期。臨牀表現爲腹瀉和相繼出現的手足、肛周溼疹樣或皰疹性皮損害和禿髮,可有甲溝炎伴甲萎縮、瞼邊炎、結膜炎、口炎、脣炎等。未治療...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學孿生姐妹同患煙酸缺乏病
...膚損害(光敏感性皮炎),行走不穩和眼球震顫(小腦性共濟失調),口腔黏膜損害,尿中查到大量中性氨基酸,診斷爲糙皮病-小腦性共濟失調-氨基酸尿綜合徵,又稱遺傳性陪拉格病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。本...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第2期80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...常染色體隱性遺傳病,發病率約爲十萬分之一;脊髓小腦共濟失調,是一種罕見的遺傳性的神經系統退行性疾病,以及血友病、重症肌無力等。統計數據顯示,目前我國有30種罕見病涉及近兩萬個家庭。我國尚無罕見病官方標準...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第四節 訥喫
...塞可引起麻痹性訥喫,同時可有眩暈、耳鳴、吞嚥困難、共濟失調、交叉性癱瘓等表現。多見於腦血栓形成和腦栓塞,根據病史、臨牀表現、實驗室檢查可做出初步診斷,CT和MRI有確診價值。 (二)炎症(inflammation) 炎症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學West氏綜合徵
...癡階段。(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria) 屬常染色體隱性遺傳,爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正常,1~6個月後逐漸出現智商降低,身材或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠”葉,6...
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