21-羥化酶缺陷症1例
...育過早。雙側腎上腺SCT掃描示:雙側腎上腺增生。診斷:21-羥化酶缺陷症。治療給予強的松5mg每日1次口服。確診後患者出院回當地繼續治療,1月後複診。 2討論 21-羥化酶缺陷症系先天性腎上腺增生症中最常見類型,其基因位...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;病歷報告21羥化酶缺乏致女性假兩性畸形的治療效果
...中華泌尿外科雜誌2005Vol.26No.8P.569-5718(杭州)爲了探討21-羥化酶缺乏(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)致女性假兩性畸形的臨牀診斷及治療方法。研究者21-羥化酶缺乏症患者24例,女,平均年齡5歲8個月。臨牀表現爲男性化徵象,陰蒂肥...
行業資訊;臨牀快報;整形外科第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...苷酸代謝中某一種酶表達異常所致,繼發性痛風則繼發於多種疾病。繼發性病因可能有大量服用葡萄糖、果糖與甘露糖,使體內嘌呤合成增加;或多發性骨髓瘤、紅細胞增多症、惡性貧血、牛皮癬和廣泛轉移的惡性腫瘤,使核蛋...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學從中縫背核向內耳的多巴胺能投射
...內逆行熒光標記後,將組織分成4組,分別用兔抗-酪氨酸羥化酶、兔抗-5-羥色胺、兔抗-γ-氨基丁酸和兔抗-多巴胺-β-羥化酶對中縫背核區內神經細胞進行免疫熒光標記研究。結果①沿着腦橋的尾端(耳蝸核水平)向中腦的嘴側觀察...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科救急良方
...能下魚骨哽,凡雞骨哽,用野苧根搗爛,如龍眼大,雞湯化下,如魚骨哽,魚湯化下,豬骨哽,用犬弔一足,取其涎,徐徐嚥下,或用硼砂井華水洗化下,或醋煎威靈仙嚥下,〔或加砂糖。〕或雞冠子煎湯嚥下。{凡治哽之法,...
醫源資料庫;醫源圖書館;中醫古籍;醫方集解四氫生物蝶呤負荷試驗診斷四氫生物蝶呤反應性苯丙氨酸羥化酶缺乏症的臨牀研究
...5P.335-3395(上海)爲了探討四氫生物蝶呤(BH4)反應性苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏症的臨牀診斷方法,進一步瞭解其臨牀特徵,爲該型患兒應用BH4藥物治療提供科學依據,研究者73例高苯丙氨酸血癥(HPA)患兒,男47例,女26例,平均年齡1.93...
行業資訊;臨牀快報;小兒科膽固醇24S-羥化酶基因與晚發性阿爾茨海默病的關聯
...l.26No.1P.13-15醫學空間(MEDcyber.com)6月7日消息,膽固醇24S-羥化酶(CYP46)基因C/T多態性與中國人晚發性AD發病相關,同時攜帶有apoEε4和CYP46基因TT基因型,有發生晚發性AD的最高風險,提示apoEε4和CYP46基因在晚發性AD發病機制中可能有...
行業資訊;臨牀快報;神經科新純合突變F453S致不典型表型17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症
...2No.6P.558-5614(上海)爲了研究和分析1例不典型表型的17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學。研究者全面收集先證者臨牀資料、基礎激素測定及影像學資料,對家系成員基因型採用PCR擴增產物...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組雙側先天性腎上腺皮質增生
...孕酮不能轉化爲皮質醇,多見的不足有二種形式:(1)多種多樣的丟鈉,醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型,多毛,男性化,低血壓和色素沉着常見。17α-羥化酶缺乏,最多見於女性患者,有些到成年表現爲皮質醇低...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科多巴胺β羥化酶基因多態性與妊娠期高血壓疾病發病的關係
...婦產科雜誌2006Vol.41No.6P.384-38613(長春)爲了探討多巴胺β羥化酶(DβH)基因編碼區589位單核苷酸多態性(SNP)與妊娠期高血壓疾病發病的關係。研究者採用聚合酶鏈反應-限制性內切酶片段長度多態性(PCR-RFLP)技術,檢測107例妊娠期高...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組