產前篩查在臨牀上的應用
...21-三體及開放性神經管缺陷的風險率。結果3242例中唐氏綜合徵陽性208例,佔總篩查數的6.4%,通過抽取羊水或臍血進行產前診斷,陽性爲4例,出生後有先天心臟病的3例;神經管畸形陽性216例,佔總篩查數的6.7%,經B超確診2例。結...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第4期唐氏綜合徵產前篩查與臨牀分析
【摘要】目的提高出生人口素質,預防和減少唐氏綜合徵患兒的出生。方法對2007年1月1日~7月31日參加優生監護的14~20周孕婦抽靜脈血進行唐氏綜合徵篩查。結果1360例孕婦中111例爲唐氏綜合徵高危,高危人羣佔8.16%結論康氏綜...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第11期白血病相關的染色體異常可能也與唐氏綜合症有關
聖猶大兒童研究醫院的科學家對唐氏綜合症(Downsyndrome)兒童患者研究發現,這類患者染色體中出現了與急性淋巴細胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《NatureGenetics》的雜誌上。科學家在...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組DNA商業化
...京瑪麗婦嬰醫院院長趙天衛來說,如何幫助孕婦檢測唐氏綜合徵(Down‘ssyndrome)是一個很糾結的問題。 過去十幾年來,準確率只有40%至60%的唐篩就像一根含在所有醫生嘴裏的雞肋—不篩查怕孕婦生出弱智畸形的唐氏綜合徵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組PNAS:幹細胞衰老導致白血病患病率升高
...果也將作爲未來與年齡有關的疾病研究如髓細胞發育不良綜合徵,貧血和白血病的重要的基線數據,現在我們知道了未生病的老年個體的造血幹細胞如何變化以及其功能,我們應該能夠從正常年齡有關的疾病中梳理出與疾病相關...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究GABA或可成爲唐氏綜合徵的治療希望
唐氏綜合徵(DownsSyndrome)又稱蒙古症,由於此症首先爲英國醫生Dr.J.L.Down評述,因而得名。唐氏綜合徵由先天染色體異常引起,患病小孩有特別的外觀症狀如兩眼間距過大,且智力水平低於正常兒童,但目前尚無提高患者智力的...
行業資訊;臨牀快報;神經科MIT:產前唐篩意義深遠胎兒療法卻懸而未決
...紀前,法國科學家JeromeLejeune發現了染色體異常導致唐氏綜合徵。然而Lejeune(1994年逝世)是個虔誠的天主教徒,當他意識到自己的發現將導致產前檢測和墮胎行爲,他被嚇壞了。在他看來,這個種做法是爲了減少患者數量而不是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞成人唐氏綜合症大腦基因表達譜
唐氏綜合症(DownSyndromeDS)是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體,故又稱爲21三體綜合症。儘管科學家們對此進行了廣泛深入的研究,但是21號染色體額...
行業資訊;臨牀快報;神經科誰發現了唐氏綜合徵病因半世紀之爭浮出水面
...場個人的勝利。1月31日,Gautier因其在20世紀50年代末唐氏綜合徵病因發現中的重要作用,將在波爾多的一場會議中獲得一枚獎章。她本打算在演講中將她的發現故事告訴法國年輕的遺傳學家,並告訴他們,關於這一獎勵一直屬於...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息深圳率先發聲:無創產前基因檢測應納入醫保,打造首個無“唐娃娃”省份
...種以高通量基因測序技術爲平臺,針對胎兒常見的21三體綜合徵,18三體綜合徵和13三體綜合徵進行產前篩查的技術,目前NIPT檢測技術已經逐步成爲臨牀產前篩查的技術之一。然而,世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞