母體血液檢測可診斷胎兒唐氏綜合徵
...胎兒細胞中的一個特殊基因,從而確定胎兒是否患有唐氏綜合徵。該種檢測方法的準確率約爲100%。美國Ikonisys公司將光電顯像管與原位雜交熒光(FISH)技術結合研製開發出一種活動性診斷平臺,運用該公司的細胞光學工作臺對...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科研究證實單個基因變異導致神經退化疾病發生
...日的《神經元》(Neuron)雜誌上發表的兩篇文章證實,在唐氏綜合症、帕金森症和其他神經退化疾病中,關鍵的神經元生長調節分子機器中異常簡單的基因變異能夠殺死神經元。研究人員認爲這些基礎發現可能有助於這些疾病中...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組成人唐氏綜合症大腦基因表達譜
唐氏綜合症(DownSyndromeDS)是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體,故又稱爲21三體綜合症。儘管科學家們對此進行了廣泛深入的研究,但是21號染色體額...
行業資訊;臨牀快報;神經科約翰霍普金斯大學和NIH發現能夠治療唐氏綜合症藥物成分
...康中心的研究人員最近發現了一種新的藥物成份能夠恢復唐氏綜合症小鼠的學習缺陷。唐氏綜合症又叫21三體綜合症,是由於細胞中出現3條21號染色體所致。一般患有這種症狀患者的身體症狀可以被緩解甚至治癒,但是目前還沒...
藥品天地;專業藥學;藥學研究急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...異性酯酶染色陰性反應。染色體檢查:患兒確診爲21一三體綜合徵,核型爲47XY+21。臨牀確診爲:(1)急性先天性白血病(M1)並唐氏綜合徵(21一三體綜合徵);(2)新生兒低血糖症,明確診斷後家屬放棄治療而失訪。 2討論 ...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期胎兒唐氏綜合症的無創檢驗法
當胎兒擁有3個21號染色體而不是2個的時候,就會出現唐氏綜合症。測試被稱爲“胎兒非整倍體”的染色體數目異常目前需要使用可能傷害到正在發育中胎兒的有創方法。StephenQuake及其同事如今開發出了一種用於發現胎兒非整倍...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科港中文大學新法驗唐氏綜合症費用便宜且不致流產
...孕婦血漿,代替傳統的“抽羊胎水”,診斷孕婦是否懷有唐氏綜合症胎兒。新方法便宜至少一半,準確度達九成,可免除孕婦因抽羊胎水而流產的風險。 不過,有醫生估計,只有50%孕婦合資格接受新測試,需再進一步研究...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科額外21號染色體致發育異常
研究唐氏綜合症(DownSyndrome,DS)的科學家發現了由額外的21號染色體而引發的胚胎幹細胞最早的發育異常。該研究論文已發表在《美國人類基因學雜誌》(AmericanJournalofHumanGenetics)網絡版上。該研究小組研究採用經過基因工程...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組“唐氏篩查”高危孕婦複查或將遭受皮肉之苦
...。 主管部門下禁令叫停基因測序臨牀應用 “唐氏綜合徵”又稱先天愚型綜合徵,是一種較爲常見的染色體疾病,60%的胎兒會在早期流產,存活者有明顯的智能落後、面容特殊、生長髮育障礙和多發畸形。我省每年約降生...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞唐氏綜合徵產前篩查系統問世
...的新藥證書,即將投入大規模生產。先天愚型又名“唐氏綜合徵”,屬典型的基因缺陷。上海復旦張江生物醫藥股份有限公司在國家計生委和上海市科委的資助下,潛心6年研製出這一被國家計生委列入“九五”、“十五”攻關...
行業資訊;臨牀快報;小兒科