醫學遺傳學
...症2——白化病 (七)遺傳性酶病典型病症3——半乳糖血癥 三、典型試題分析 四、自測題 五、簡要答案第八章 藥物遺傳學 一、教學大綱要求 二、教材內容精要 (一)基本...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學光照療法對新生兒母乳性黃疸的治療價值
...性診斷[2],在除外感染、溶血、缺氧、甲狀腺功能減退、半乳糖血癥及G|6|PD等多種可引起高未結合膽紅素血癥的疾病後,方可診斷。歐美國家母乳性黃疸發生率爲0.5%~2.6%,我國尚無確切統計。目前認爲早髮型母乳性黃疸的主要...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第3期母乳性黃疸46例治療體會
...溶血、感染、窒息、頭顱血腫、先天性甲狀腺功能減退、半乳糖血癥及遺傳性葡萄酸醛酸轉移酶缺乏症等)所致病理性黃疸。黃疸均在生理性黃疸期內(2天~2周)發生,但不隨生理性黃疸的消失而消退。黃疸程度以輕度至中度爲主,重...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第1期第二十五章 遺傳諮詢
...遺傳 常染色體隱性遺傳病常見有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血癥、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多症Ⅰ型等絕大多數先天性代謝異常疾病。 常染色體隱性遺傳的傳遞方式(圖198)。 常染...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...,而常染色體隱性遺傳(AR)的則較多見,如苯酮尿症、半乳糖血癥、同型胱氨酸尿症、溶酶體貯積症(尤其是粘多糖病)、小頭畸形等。這類疾病約佔MR的5%左右。X連鎖隱性遺傳病引起智力低下者首推G6PD缺乏症,導致新生兒...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 智能低下
...巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血癥,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染,如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性腦病等。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學探討血脂測定在精神病患者非醇性脂肪性肝炎的臨牀價值
...抗精神病藥物治療,病程在1年以上,排除酗酒、妊娠、半乳糖血癥、糖原、類脂累積病和靜脈營養者,入組者共119例。1.2方法採用自動化分析儀測定血清血脂濃度,高脂血癥的診斷標準:甘油三酯(TG)>150mg/dl,總膽固醇(CHO...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第16期探討血脂測定在精神病患者非醇性脂肪性肝炎的臨牀價值
...抗精神病藥物治療,病程在1年以上,排除酗酒、妊娠、半乳糖血癥、糖原、類脂累積病和靜脈營養者,入組者共119例。1.2方法採用自動化分析儀測定血清血脂濃度,高脂血癥的診斷標準:甘油三酯(TG)>150mg/dl,總膽固醇(CHO...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第16期嬰兒肝炎綜合徵86例臨牀分析
...。另外,如細菌、黴菌、弓形體及先天性代謝性疾病,如半乳糖血癥、a-抗胰蛋白酶缺乏症等也可引起發病。因此,孕前、孕期保健、預防感染以及出生後新兒生疾病篩查對防治嬰肝徵有重要的意義。肝細胞攝取的未結合膽紅素...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第8期;臨牀醫學杜祕克在便祕患者結腸鏡檢查前腸道準備中的應用
...作用[11]。除對於明顯腹部脹氣(非腹部膨脹感),高半乳糖血癥和對乳糖不耐受者慎用外[12],其餘患者均可使用。杜祕克與口服洗腸液合用進行腸道清洗,其清潔率大於口服洗腸液組(P<0.01),對臨牀便祕患者清洗腸道...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第8期