α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...作用。除抑制胰蛋白酶活性外,α1-AT還可抑制糜蛋白酶、凝血因子Ⅻ輔助因子及中性粒細胞的中性蛋白水解酶作用。α1-AT存在於淚液、十二指腸液、唾液、鼻腔分泌物、腦脊液、肺分泌物及乳汁中,羊水中α1-AT濃度相當於血清的...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科肺栓塞的危險因素
...血酶缺乏、蛋白C缺乏、蛋白S缺乏、凝血酶原20210A突變、凝血因子VLeiden變異等。一、原發性因素目前發現與血栓栓塞性疾病有關的遺傳性因素不斷增加,其中主要包括抗凝血酶(AT-III)缺陷、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷、凝血因子VII...
合作平臺;醫學論文;外科論文;心臟外科學第三節 遺傳病的治療
...趾)症的切除等。 2.改善症狀例如切除脾治療某些遺傳性溶血;迴腸-空腸旁路術可使腸管膽固醇吸收減少,從而降低高蛋白血癥患者的血膽固醇濃度,等等。 3.替換病損組織器官例如對胰島素依賴性糖尿病患者進行胰...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎惡性貧血的病因和發病機理是怎樣的?
...特別是瑞典中部的人;②惡性貧血患者血型屬於A型者比其他型者多;③約有10%病人,其同一代或不同代的家族中患有同病者超過1人;在家族中有血清維生素B12濃度低於正常,血清或胃液中有自抗體及患有其他自體免疫疾病的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問首個人體內基因編輯試驗將展開
...基因編輯操作都是體外進行。血友病B是由指示肝臟產生凝血因子IX的基因發生突變引起,患者會因凝血功能紊亂而自發性內出血。據《新科學家》網站12月3日報道,即將進行的這項人體試驗將使用被稱爲鋅指核酸酶的DNA切割工具...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第四節 免疫缺陷病
...陷病:本病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病,多見於男孩,臨牀表現爲溼疹、血小板減少及反覆感染。免疫缺陷早期表現爲對多糖類抗原的體液免疫應答不全,患兒對肺炎球菌和其他帶多糖莢膜的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學甲型血友病併發右大腿巨大血腫1例誤診分析
...友病是一種常見的Ⅹ連鎖隱性遺傳性疾病,是由於先天性凝血因子Ⅷ缺乏所致的出血性疾病。約佔先天性出血性疾病的85%,臨牀上具有輕微外傷後出血不止的傾向[1]。關節出血是本病的特徵之一,出血部位多位於膝關節、肘關節...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第9期我成功研製表達凝血Ⅷ因子新的重組質粒
...兩大類,一是傳統的血製品提純物,即從血液中提取和純化凝血因子,經過病毒滅活,製成濃縮藥品。二爲近年推出的基因重組凝血因子,即將基因克隆入一特定的表達載體,再轉化到穩定的細胞培養系,通過培養產生大量凝血蛋白,再將...
行業資訊;臨牀快報;血液阻塞性肺氣腫
...肺氣腫,在國內少見;阻塞性肺氣腫,由慢性支氣管炎或其他逐漸引起的細支氣管狹窄,終末細支氣管遠端氣腔過度充氣,並伴有氣腔壁膨脹、破裂而產生,臨牀上多爲慢支的常見併發症。主要病因是吸菸。病因和發病機制肺氣...
求醫問藥;疾病大全;胸部深圳先進院光遺傳技術調控膠質細胞功能研究獲進展
...果,有望爲探索包括帕金森氏病在內的神經退行性疾病或其他精神疾病新的發生機制和治療機理提供新的研究思路和理論支撐,也可爲針對這些疾病研發新的藥物或物理刺激治療提供新的潛在治療靶點。 近年來光遺傳技術在...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞