Kennedy病
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病進行性肌萎縮
...21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD...
進行性肌營養不良
...21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD...
單拷貝序列
...interveningsequences),稱爲內含子(intron),而編碼區則稱爲外顯子(exon)。內含子與外顯子相間排列,轉錄時一起被轉錄下來,然後RNA中的內含子被切掉,外顯子連接在一起成爲成熟的mRNA作爲指導蛋白質合成的模板)斷裂基因含...
進行性肌營養不良症
...21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病分子診斷
...變的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。隨着第一張人類基因組測序圖以及隨後的其他生物基因組測序圖的發表,分子診斷學已進入了一個有着空前機會和挑戰的新時代。而在後基因組時代,隨着蛋白質組學研究的實施,功能基...
分子診斷