千呼萬喚始出來:ProtonPII芯片即將問世,無創產前檢測成本有望大幅下降
...靈活應用的平臺。IonProton有PI和PII兩種芯片,PI芯片適用於外顯子組和轉錄組測序,PII芯片適用於人類全基因組測序。PI芯片已推出,PII芯片本預計於IonProton系統推出後約6個月問世,但其實際上市日期一再推遲,一直處於猶抱琵琶...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞癌基因專家:兩大頂級雜誌破解癌症迷題
...始的,又是如何轉移的,Futreal博士研究組利用全基因組外顯子組測序這一新型技術對來自同一患者的原發胰腺癌,以及轉移腫瘤進行了分析,從中發現了癌症開始與轉移的奧祕。這一研究成果公佈在Nature雜誌上。外顯子是人類...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關單細胞測序技術應用於癌症無創診斷
...道了對於癌症病人單個外周血循環腫瘤細胞的全基因組、外顯子組測序結果,此項研究對於揭示癌症轉移的分子機制具有重要意義,同時還爲無創癌症診斷提供了一種新的技術手段。腫瘤的轉移是導致癌症病人死亡的主要原因。...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關科學狂人文特爾:如何將基因檢測推向大衆?
...0~4000美元之間。通過檢測服務,HLI將收集到大量非洲人的外顯子組信息,外顯子組雖然只佔整個基因組的2-3%,但是包括了幾乎所有的致病基因,比如主要的癌症風險因子BRCA基因,結直腸癌、心臟病的易感因子等。基因數據將遞...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞新方向:基因組學助力心血管疾病的精準用藥
...所臨牀基因組學中心主任、醫學博士W.H.WilsonTang說:“全外顯子測序技術,對於確定心血管疾病的遺傳因素具有重要意義。但是成本昂貴。更新非編碼基因和表觀遺傳標記也正在成爲研究熱點,但是很多方面尚處於研究階段全基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞NatureGenetics:全基因組測序的診斷價值
...本研究中大部分的疾病元兇落在蛋白質編碼區域,可通過外顯子組測序來拷問,但研究人員指出,完整的基因組序列有助於發現疾病的非編碼因素,並確定基因內疾病相關異常的遺傳模式。不過,研究人員也提醒,在診斷顯性遺...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞如何研究複雜遺傳病的機制
...用NGS來檢測單個點突變,而對於目的區域中存在挑戰性的外顯子/區域,他們採用傳統的Sanger測序來填補。同時,他們還利用aCGH來檢測CNV。儘管點突變和CNV是遺傳病的主要因素,但對於一些疾病而言,真正全面的分析還需要其他...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞GEN預測:2020年下一代測序市場將達49億美元
...20%。全球NGS市場被分爲靶向重測序(targetedre-sequencing)、全外顯子組測序(wholeexomesequencing)、RNA測序、全基因組測序、ChIP測序、從頭測序(denovosequencing)以及甲基化測序。在這些分類中,靶向重測序佔最大的市場份額,增長最快的是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞研究者發現新的黑色素瘤突變基因-PREX2
...因組景觀,以前的遺傳分析焦點在於許多類型黑色素瘤的外顯子組上,而且研究者關注的是提供遺傳編碼產生蛋白質的一些小碎片基因。研究者表示,黑色素瘤的整個基因組包含了豐富的遺傳信息,通過對25個轉移性的黑色素瘤...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組DNA測序:智力殘疾新診斷?
...生兒醫學的面貌。”布倫納和他的同事使用的技術名爲“外顯子組測序”(exomesequencing),這種技術只從全基因組中提取已知的人類基因進行測序,它可以降低測序成本。這些荷蘭研究人員對100名智商低於50的病患以及他們智力...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組