研究者探討遺傳性壓力易感性周圍神經病臨牀神經電生理檢測的意義
...ies,HNPP)的臨牀神經電生理改變。研究者對1個HNPP家系的先證者及5例家系患者進行神經傳導速度檢測,並對先證者進行病理組織學檢查。結果發現先證者正中神經、尺神經、腓腸神經感覺神經傳導速度(SCV)均減慢;正中神經...
行業資訊;臨牀快報;神經科神經纖維瘤病一家系報告
...例,女2例。疾病初發年齡爲出生到13歲不等。整個家系中先證者的父親和妹妹體症和先證者相似,全身漸進性出現囊性包塊爲首發症狀。先證者女兒初發症狀是:7歲後全身多處出現深色小斑點,背部出現淡棕咖啡色斑,之後軀幹...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第2期;病歷報告家族性帕金森病一家系報告
...用安坦片。隨訪6個月,症狀控制良好。家系調查:根據先證者及現存親人提供資料,逐人問診,體檢,並追溯已故人員,發現先證者的外婆、母親、舅(1例)、姨(2例)、妹妹(2例)及堂表姐(1例)均患本病(見圖1)。發病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第8期配偶同患系統性紅斑狼瘡二例
例1:先證者,女,34歲。於1992年3月因凍瘡樣皮疹、光敏、關節痛而就診。有少尿、口乾。體檢見口腔潰瘍,雙手雷諾現象,肝臟腫大,下肢浮腫。實驗室檢查:尿蛋白(),尿FDP(-),CIC0.105,抗ds-DNA抗體63%,抗Sm抗體(+),抗RNP抗...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;免疫與風溼病學遺傳性先天白內障家系調查
...分析,介紹如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ3(見圖1)及其所處家系的家系成員,共計22例。先證者,女,20歲;自幼雙眼視力較差,7年前加重;現在裸眼視力:右眼僅0.06,左眼0.3;雙眼屈光不正;晶狀體前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
...與初步分析如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ1(見圖1)及其所處家系的家系成員,共計11人。先證者,女,30歲;現在聽力很差,靠助聽器才能與人進行正常交流。據自述,幼年時聽力正常,青年時開始發病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
...】目的探討家族性橄欖橋腦小腦萎縮的發病規律。方法對先證者(首發病例)及其家族28人進行相關疾病譜調查。結果發現全家族Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代有4人發病,Ⅳ代中無人發病。結論通過對橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例調查,發現發...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第6期頭頸部原發性非霍奇金惡性淋巴瘤50例臨牀分析
...型患者一家系三代腫瘤9例的發病情況能說明這一問題。先證者,女,47歲,教師。因右側咽部疼痛1個月,單側扁桃體腫大,暗紅色(出血傾向),使用消炎止血止痛藥物效果不佳,而於2002年10月入院。最終病理免疫組化檢查確...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第8期第二節 多基因病
...高的風險,這在羣體和受累家族中都是如此。而當女性爲先證者時,其親屬中的再發風險較高(表5-4)。表5-4式CAD男女性先證者與死亡風險關係親屬關係死亡風險男性先證者的男性親屬1/12男性先證者的男性親屬1/36女性先證者的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎HOXA1基因A218G多態與孤獨症的關聯分析
...生中心兒童心理衛生專科門診的孤獨症兒童,入組條件爲先證者符合ICD-10兒童孤獨症的診斷標準,並排除精神發育遲滯,軀體明顯發育畸形等其他發育障礙。由高年資的兒童心理專科醫生根據兒童主要撫育人提供的病史、有關量...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第8期;論著