先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...quēfázhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性紅細胞生成性卟啉症
...極少見,常伴紅齒或牙質顯出紅色熒光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述先天性紅細胞生成性卟啉症(簡稱EP),又稱Gunther病、先天性光敏性卟啉症和先天性卟啉症等,是罕見的遺傳性疾病。臨牀有嚴重殘毀性光敏皮損、溶血...
疾病;皮膚性病科感音神經性聾電子耳蝸植入術
...接着聽到類似黏膠液體沸騰的聲音。19世紀末,巖尖膿腫綜合徵發現者Gradenigo發現,耳受電刺激能引起聲感。1930年,耳蝸微音電位發現者Wever和Bray的工作引起了人們研究人工聽覺的興趣。1937年,Stevens、Jones和Flottorp把一對電極放...
手術先天性弓形蟲病
...眼部病變爲常見,可有腦積水、大腦鈣化竈、小頭畸形、視網膜脈絡膜炎、精神或運動障礙等。弓形蟲病又稱弓形體病,是由剛地弓形蟲所引起的人畜共患病。在人體多爲隱性感染,主要侵犯眼、腦、心、肝、淋巴結等。孕婦受...
生物學;寄生蟲病;弓形蟲病;感染內科;原生動物性疾病;疾病;感染科小兒非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病
概述:鱷皮嬰兒綜合徵(a1ligatorbabysyndrome)又稱Carini綜合徵、Seeligman綜合徵、層狀魚鱗癬綜合徵、新生兒層狀表皮剝脫綜合徵、先天性魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可...
疾病;兒科;皮膚疾病感音神經性聾人工耳蝸植入術
...接着聽到類似黏膠液體沸騰的聲音。19世紀末,巖尖膿腫綜合徵發現者Gradenigo發現,耳受電刺激能引起聲感。1930年,耳蝸微音電位發現者Wever和Bray的工作引起了人們研究人工聽覺的興趣。1937年,Stevens、Jones和Flottorp把一對電極放...
內耳及聽神經、面神經手術;耳腫瘤與感音性聾的手術;手術;耳鼻喉科手術先天性非溶血性黃疸
...èxìnghuángdǎn英文:congenitalnonhemolyticjaundice疾病別名Gilbert綜合徵,慢性家族性非溶血性黃疸(間接型),體質性肝功能不良,特發性非溶血性膽紅素增多症,間歇性幼年性黃疸,家族性膽汁血癥,青春期間歇性黃疸,非結合性膽紅素增多症,...
疾病;消化內科先天性瞼裂狹小綜合徵
...iǎozōnghézhēng疾病分類:眼科疾病概述:先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內...
疾病;眼科先天性腎病綜合徵
...代碼:ICD:N07.8疾病分類:腎臟內科疾病概述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童型腎病綜合徵一樣的臨牀表現,即出生時或出生後3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高...
疾病;腎臟內科先天性自愈性網狀組織細胞增生症
...爲紅色、黃色丘疹或結節,幾年後損害變平,留有萎縮和色素斑,組織病理見浸潤侷限於表皮下,主要是具多形性核的組織細胞,染色差,有時胞質呈毛玻璃樣。③皮膚侷限性小兒良性組織細胞增生症X,生下時到2歲間發病,皮...
疾病;皮膚性病科