第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...有家族性。一些遺傳性疾病(隱性遺傳病)僅在基因型爲純合子狀態下才表現出來,因而發病的概率小,相似於散發性疾病。 作爲遺傳病的發病基礎,近年來的認識越加深入。已往知之較多的是染色體畸變,畸變處出現染色...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第四節 低密度脂蛋白受本基因表達的抑揚
第四節 低密度脂蛋白受體基因表達的抑揚 一、低密度脂蛋白受體 LDL受體通過識別脂蛋白表面的ApoB和E而介導脂蛋白的清除。將人類LDL-R基因在小鼠體內增強表達後,標有同位素的LDL清除加快十倍以上,血漿ApoB和ApoE水平...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第四節 微粒體甘油三酯轉移蛋白
...發現肝細胞微粒體的離子強度緩衝液裏有加速甘油三酯和膽固醇酯轉運作用,用Bio-GelA-5m和Hydroxylapatite純化,並監測其活性,發現該蛋白的激活作用促進甘油三酯轉運的活力大。經凝膠過濾測得分子量約爲150kD,部分純化產品等...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化脂代謝通路基因與肥胖的相關性研究
...動子編碼產生。SREBP-1a主要調控膽固醇和脂肪酸合酶以及低密度脂蛋白受體的基因轉錄,能夠促進膽固醇和脂肪酸的合成;SREBP-1c選擇性調控脂肪酸、三酰甘油以及糖代謝中酶的基因表達水平,通過作用於啓動子,選擇性活化脂...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2009年第29卷第3期外源物代謝有關基因的多態性問題:昨天、今天和明天
...7、19、21、24、27、51)則參與生物體內源物質,如脂肪酸、膽固醇、甾體激素等的代謝,其中家族4有可能還承擔部分外源化學物質的代謝催化。不同家族基因都有一定程度的組織表達專一性,與外源化學物質代謝有關的細胞色素P4...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;勞動與環境衛生學阿託伐他汀和辛伐他汀對老年高脂血症的調脂作用比較分析
【摘要】比較阿託伐他汀與辛伐他汀對高膽固醇血癥的調脂作用。方法將高脂血症患者63例隨機分爲阿託伐他汀組和辛伐他汀組,服藥前及服藥後8周測定血脂。結果服藥8周後兩組總膽固醇(TC)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)及...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第7期第三節 家族性高脂血症動物模型
... 脂質代謝異常是WHHL的主要特徵。血液膽固醇大部分以低密度脂蛋白(LDL)爲載體被轉運,其中2/3的LDL與細胞膜的LDL受體結合被攝入細胞內,在細胞內被分解爲氨基酸和遊離膽固醇。遊離膽固醇作爲細胞膜的構成成份,或者作...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化安進:高遺傳性膽固醇藥物後期試驗達主要終點
...一項後期臨牀試驗中達到主要終點,能夠大幅降低“壞”低密度脂蛋白膽固醇。3月17日,安進表示每月給患者注射一次Evolocumab,並日常使用他汀類藥物標準治療,在經過12周治療後,與單純使用他汀類藥物治療患者相比,前者顯...
藥品天地;專業藥學;藥學研究第四節 載脂蛋白E
...的作用可能是使細胞內的脂類重新分配而保持腦環境中的膽固醇平衡。腦腫瘤中發現有高濃度的ApoE,推斷它可能作爲神經膠質細胞瘤的標記。 三、ApoE多態性 Utermann等於1975年首先觀察到ApoE多態性,利用等電聚焦電泳和SDS...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化JAMA:兒童罕見病研究進展
...的生物學機制,也有助於治療普通疾病。比如對家族性高膽固醇血癥的研究最終促進了他汀類藥物的發展,這是可應用於普通人羣的高膽固醇治療。RDCRN的尿素循環障礙(UCDC)協會認爲可以從兒童罕見病臨牀研究中吸取經驗教訓...
行業資訊;臨牀快報;小兒科