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苯酮尿症
...嬰，絕大多數爲典型PKU，僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU，PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因：隨着年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後，每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
GBZ/T 240.10—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第10部分：體外哺乳動物細胞基因突變試驗
...學評價程序和試驗方法第10部分：體外哺乳動物細胞基因突變試驗》（Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest）由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈，自2012年03月01日起實施。...
中華人民共和國國家職業衛生標準；化學品毒理學評價程序和試驗方法；基因突變 -
苯丙酮尿症
...嬰，絕大多數爲典型PKU，僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU，PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因：隨着年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後，每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...嬰，絕大多數爲典型PKU，僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU，PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因：隨着年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後，每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
條件突變體
拼音：tiáojiàntūbiàntǐ英文：conditionalmutants條件突變體(conditionalmutants)在正常條件下，細胞表現出正常功能，但在某些條件下，功能出現異常，表現出突變的表型，將此類突變體稱爲條件突變體。利用條件突變體可研究細胞週期...
生物學 -
表現型延遲現象
...獲得的性狀延遲表現的現象。一般誘變劑處理後所發生的突變需要經過好幾個世代才能表現出細胞性狀的變化。其原因可能有以下幾種：（1）基因雖然發生了突變，但在突變前所產生的物質未被耗盡之前細胞不會表現出突變的...
生物學 -
遣傳病
...因素起主要作用。細胞遺傳物質的受損，主要表現爲基因突變（genemutation）和染色體畸變（chromosomalaberration）。基因突變在分子上的表現，包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲一個基因的長度平均僅幾個納米（nm）...
疾病 -
遣傳性疾病
...因素起主要作用。細胞遺傳物質的受損，主要表現爲基因突變（genemutation）和染色體畸變（chromosomalaberration）。基因突變在分子上的表現，包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲一個基因的長度平均僅幾個納米（nm）...
疾病 -
單位點突變
拼音：dānwèidiǎntūbiàn英文：singlesitemutation單位點突變指由於基因上某一點發生小的變化而產生的突變。由這種突變構成的同一座位的突變體可通過相互間的交換重組實驗，將其突變位點排在一起。這種突變可自發的或通過誘變...
生物學 -
自發突變
拼音：zìfātūbiàn英文：spontaneousmutation自發突變（spontaneousmutation）指自然發生的突然變異。爲誘發突變的對應詞。就其所產生的突變型特性來說，自然發生的和由人爲突變原產生的，二者並無本質上的區別。在營養條件好時，...
生物學